Diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: estudio prospectivo en una familia de Gran Canaria con alta incidencia de muerte súbita.

• Autores: Pablo M. Ruiz Hernández
• Directores de la Tesis: José Manuel García Castellano (dir. tes.), Fernando Wangüemert Pérez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria ( España ) en 2013
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Josep Brugada Terradellas (presid.), Juan Carlos Rodriguez Perez (secret.), Jose Luis Pérez Arellano (voc.), Ignacio Fernández Lozano (voc.), José Ángel Cabrera Rodríguez (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: acceda
• Resumen

  • Resumen de la Tesis Doctoral: ¿Diagnóstico, Pronóstico y Tratamiento de la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica. Estudio prospectivo en una familia de Gran Canaria con alta incidencia de Muerte Súbita¿. "Diagnosis, Prognosis and Treatment of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Prospective study of a family of Gran Canaria with high incidence of Sudden Cardiac Death". Autor: Pablo M. Ruiz Hernández Introducción. La Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por arritmias ventriculares adrenérgicamente mediadas que causan síncope, arritmias cardíacas y muerte súbita cardíaca en individuos jóvenes con corazón estructuralmente normal. Se presenta una gran familia con alta incidencia de Muerte Súbita (MS) a edades muy tempranas en la que previamente se identificó una mutación causal en el gen RyR2. Métodos y Resultados. Se realiza una descripción de las características de los fallecidos en esta familia. Se muestra la evidencia de que los test diagnósticos clínicos no son lo suficientemente precisos, y se evidencia la utilidad de las pruebas genéticas en el diagnósticos de esta enfermedad. Se desarrolló un enfoque integral basado en un protocolo para el seguimiento y tratamiento con el fin de caracterizar las características clínicas de esta población, con especial énfasis en la identificación de marcadores pronósticos. El protocolo se basó en tratamiento con betabloqueantes y test de esfuerzos seriados, titulando la dosis con el objetivo de no presentar arritmias ventriculares y una frecuencia cardiaca máxima teórica (FCMT) ¿80%. Tras 4 años de seguimiento no hubo fallecidos en el grupo objeto de estudio, en el que se constató una reducción significativa de las arritmias y de la FCMT en test de esfuerzo seriados. En el grupo de sujetos sin tratamiento, ocurrieron 3 MS, una de ellas recuperada. El sexo masculino, las estaciones de primavera-verano y el factor Cluster (ser familiar de primer grado de un fallecido joven) se identificaron como elementos de mal pronóstico. Conclusiones. Este estudio resalta la importancia del test genético en el diagnóstico de la TVPC, dada la insuficiente precisión de los test clínicos disponibles. La implementación de un protocolo claro y sencillo basado en las pruebas de estrés seriadas y tratamiento con betabloqueantes en los portadores es útil y eficaz, y como resultado no se han contabilizado en el seguimiento casos de MS. El Propranolol podría ser recomendado para los pacientes con TVPC como betabloqueante de elección.