Mosaïcisme citogenètic de vellositats coriòniques en mostres prenatals i d’avortaments

• Autores: Esther Cuatrecasas Capdevila
• Directores de la Tesis: Francesca Vidal Domínguez (dir. tes.), Anna Soler Casas (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2012
• Idioma: catalán
• Tribunal Calificador de la Tesis: Alberto Plaja Rustein (presid.), M. Luz Miguez Álvarez (secret.), M. Mar Pérez Iribarne (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología celular
      • Citogenética
    • Biología vegetal (botánica)
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TESEO  DDD 
• Resumen

  • RESUM Des de fa més de 30 anys les mostres de vellositats coriòniques s¿utilitzen pels estudis citogenètics prenatals i en mostres d¿avortaments. Per aquests estudis és possible realitzar dues tècniques de cultiu diferents permeten obtenir resultats citogenètics de llinatges cel¿lulars diferents. En aquest treball presentem els resultats de l¿anàlisi citogenètic de 3600 mostres de vellositats procedents de mostres prenatals i de 450 mostres procedents d¿avortaments. En totes les mostres s¿ha realitzat paral¿lelament la tècnica del cultiu curt i la del cultiu llarg. El rendiment dels cultius curt i llarg de les mostres prenatals ha estat del 98,1% i 98,4%, valors comparables als observats en les publicacions. Per a mostres d¿avortaments la tècnica amb un percentatge d¿èxit més alt ha estat el cultiu llarg de les vellositats coriòniques. El percentatge d¿anomalies cromosòmiques observat en el grup prenatal és semblant als valors observats en els articles consultats, i l¿anomalia cromosòmica més freqüent són les aneuploïdies comunes. Pel grup de mostres procedents d¿avortaments els valors també són semblants als consultats però l¿anomalia més freqüent són les aneuploïdies no comunes. Durant l¿anàlisi citogenètica és possible observar cariotips en mosaic. En aquest treball hem volgut fer un esforç en estudiar les diverses modalitats de cariotips en mosaic i comparar-les entre els dos grups de mostres. S¿han observat mostres amb mosaics generalitzats, amb mosaics confinats a la placenta o mosaics vertaders fetals, amb mosaics rars i finalment mostres amb falsos mosaics. La modalitat de cariotip en mosaic més freqüent ha estat els mosaics confinats a la placenta, pels dos grups de mostres. En les mostres prenatals han predominat els mosaics confinats a la placenta de tipus I i II, i les anomalies més freqüents han estat les aneuploïdies no comunes. En les mostres d¿avortaments són tan freqüents els mosaics confinats la placenta com els mosaics vertaders fetals, i les anomalies més freqüents també han estat les aneuploïdies no comunes. Davant dels resultats obtinguts creiem que el més indicat per estudiar citogenèticament mostres de vellositats coriòniques és realitzar les dues tècniques de cultiu. D¿aquesta manera és possible obtenir el cariotip sencer en un període breu de 24 a 48hores i detectar els possibles casos de contaminació materna. La utilització en paral¿lel té a més l¿avantatge de poder distingir les diverses modalitats de mosaic encaminant un consell genètic posterior. El fet de realitzar paral¿lelament els dos cultius implica obtenir dos resultats citogenètics de la mateixa mostra, permetent la confirmació dels estudis, i contribueix a la prevenció de possibles errors per diagnòstic equivocat o per limitacions tècniques. A més es poden detectar les anomalies que fan sospitar de possibles disomies uniparentals amb repercussió clínica. Els resultats obtinguts en el present estudi reforcen l¿argument que actualment les noves tecnologies s¿han d¿entendre, encara, com a tècniques complementàries a l¿estudi citogenètic en vellositats coriòniques i no com a tècniques substitutives. Si s¿utilitzen tècniques que només detecten les anomalies comunes (QF-PCR, FISH) no s¿observaran anomalies en les quals hi estigui implicat un cromosoma dels parells no comuns. La substitució del cariotip per part de les noves tecnologies impediria detectar les anomalies en mosaic inferiors al 20 % i les anomalies estructurals equilibrades. A més, la utilització de tècniques moleculars que treballen amb ADN total de la mostra no permet distingir els diversos llinatges cel¿lulars, fet cabdal per a la identificació de mosaics confinats, i tot i que les tècniques d¿Arrays fan possible la detecció de guanys i pèrdues de material al llarg de tot el genoma, no permeten visualitzar la localització de les reorganitzacions, fet que és important de cara a la recurrència de l¿anomalia i a un bon consell genètic.