Función vestibular en la mutación A1555G del ADN mitocondrial

• Autores: Margarita Mesa Marrero
• Directores de la Tesis: Ana María García Arumi (dir. tes.), Pedro Quesada Marín (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2015
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Miquel Quer Agustí (presid.), Victor Palomar García (secret.), Manel Maños Pujol (voc.)
• Programa de doctorado: Programa Oficial de Doctorado en Cirugía
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TDX  DDD 
• Resumen

  • Objetivos/Hipótesis: Evaluar la función vestibular en pacientes con la mutación adenina por guanina en la posición 1555 del ADN mitocondrial. Diseño del estudio: Es un estudio observacional de tipo transversal. Material y métodos: Se incluyen treinta y cuatro pacientes portadores de la mutación pertenecientes a trece familias no consanguíneas. Se realizó una historia clínica registrando el antecedente de exposición a aminoglucósidos, así como la presencia de síntomas auditivos y vestibulares. Se efectuó a todos los pacientes una audiometría tonal liminar para el estudio audiológico. La valoración vestibular incluyó las pruebas calóricas para el estudio de la función canalicular y los potenciales evocados vestibulares miogénicos cervicales (PEVMc) mediante el uso de clics sonoros vía aérea para el examen de la función sacular. Resultados: Diez pacientes tenían síntomas vestibulares. Veintidós presentaban una pérdida auditiva y trece tenían el antecedente de tratamiento con aminoglucósidos. La audiometría mostró una hipoacusia neurosensorial bilateral simétrica que afectaba fundamentalmente los tonos agudos. Tanto la presencia de hipoacusia como su severidad estaban asociados de manera estadísticamente significativa con la exposición a los aminoglucósidos. Estos fármacos aumentan 5 veces el riesgo de desarrollar una hipoacusia profunda o cofosis. Por otra parte, las pruebas calóricas resultaron patológicas en veintidós de los 34 pacientes de la muestra, 20 casos mostraron una paresia canalicular bilateral y los 2 restantes un hipofunción unilateral. Tanto el antecedente de administración de aminoglucósidos como la pérdida auditiva o su severidad no estaban relacionados de manera estadísticamente significativa con una respuesta calórica anormal Respecto a los PEVMc, 11 pacientes tuvieron resultados patológicos: 9 casos una amplitud baja (6 bilateral y 3 unilateral) y 6 casos tuvieron una asimetría en la amplitud. No hubo ningún caso de PEVMc ausentes ni de alteración en las latencias. La historia de exposición a los aminoglucósidos o el grado de pérdida auditiva o su severidad no tuvieron una asociación significativa con el resultado de los PEVMc. Sin embargo un registro de los PEVMc anormal está relacionado de manera estadísticamente significativa con tener una pérdida auditiva. Una afectación conjunta del sáculo y del canal semicircular horizontal incrementa cuatro veces el riesgo de desarrollar una hipoacusia con independencia del grado de la misma. Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que la mutación A1555G puede causar una disfunción vestibular que afecte tanto al nervio vestibular superior como al inferior, sobre todo a nivel del superior con una disfunción canalicular. Parece que los aminoglucósidos no intervienen como factor causal de la alteración vestibular en los portadores de la mutación. La afectación conjunta vestibular, canalicular y sacular, se relaciona con una pérdida auditiva, lo cual sugiere un asociación entre la afectación coclear y vestibular en estos pacientes.