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Caracterización de genes candidatos para caracteres lipídicos e identificación de copy number variation en una población porcina duroc

  • Autores: Carola Melo Rojas
  • Directores de la Tesis: Marcel Amills Eras (dir. tes.)
  • Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2012
  • Idioma: español
  • Materias:
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  • Resumen
    • Este trabajo de investigación forma parte de los proyectos Mapeo e identificación de genes implicados en el metabolismo lipídico en porcino, la calidad de la carne y la calidad del jamón curado (AGL2007-66707-C02-02) y Estudio de caracteres relacionados con el metabolismo lipidico y la calidad en porcino mediante el analisis integral de datos masivos de genotipos y expresion genica (AGL2010-22208-C02-02), cuya finalidad consiste en determinar la arquitectura genética de diversos caracteres relacionados con el metabolismo lipídico, en particular aquellos vinculados al metabolismo del colesterol, lipoproteínas plasmáticas LDL y HDL y triglicéridos. La presente tesis aborda la caracterización molecular de los genes Low density lipoprotein receptor-related protein 12 (LRP12), Tribbles 1 (TRIB1), Adiponectin (ADIPOQ) y diversos miembros de la familia Solute carrier family 27A (SLC27A1, SLC27A2 y SLC27A4) porcinos, así como la identificación de polimorfismos y la realización de estudios de asociación con caracteres relacionados con el metabolismo lipídico en una población comercial Duroc. En total, se ha detectado cuatro polimorfismos sinónimos en el gen LRP12 (c.507C>T, c.762C>T, c.771A>G y c.1101A>G), un indel en la región 3’UTR del gen TRIB1 (c.*156_157del), una sustitución en la región 3’UTR del gen ADIPOQ (c.*1512G>T), dos polimorfismos sinónimos (c. 441C>T, c.747A>G) y una sustitución (c.*400C>T) en la región 3’UTR del gen SLC27A1 y dos polimorfismos sinónimos en el gen SLC27A4 (c.243T>G y c.837C>T). Asimismo, se ha observado que la variabilidad de los genes LRP12 y TRIB1, localizados en el intervalo de confianza de un QTL para triglicéridos a 190 días, no está asociada con dicho carácter, y sin embargo presenta una fuerte asociación con el contenido de ácidos grasos saturados del músculo gluteus medius (P < 0.001). Para los genes SLC27A1 y SLC27A4 se obtuvo resultados similares, aunque la asociación con el contenido de ácidos grasos saturados resultó ser no significativa después de aplicar la corrección de Bonferroni. Finalmente, el genotipo ADIPOQ presentó una asociación muy significativa con el contenido de LDL a 190 días (P=0.0027). Por otra parte, se ha procedido a identificar polimorfismos del tipo copy number variation (CNV) en la población experimental Duroc. Para ello, se ha empleado la herramienta Illumina Porcine SNP60 Beadchip Y los paquetes informáticos cnvPartition v3.1.6, CNstream y PennCNV. Los resultados obtenidos han evidenciado la existencia de una notable grado de variación cromosómica estructural CNV en dicha población


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