Valor de la hipertrofia congenita del epitelio pigmentario de la retina en la poliposis adenomatosa familiar

• Autores: Rosario Touriño Peralba
• Directores de la Tesis: Maria del Carmen Capéans Tomé (dir. tes.), Manuel Sánchez Salorio (codir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 1999
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Joaquín Potel Lesquereux (presid.), Francisco Gonzalez Garcia (secret.), Jose Maria Barahona Hortelano (voc.), Francisco Javier Gómez-Ulla de Irazazábal (voc.), Manuel Díaz Llopis (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oftalmología
    • Cirugía
      • Cirugía ocular
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• Resumen

  • La poliposis adenomatosa familiar (P.A.F.), entidad de carácter hereditario (H.A.D.), es el principal representante de los síndromes familiares de poliposis gastrointestinal y representa aproximadamente el 1% de la totalidad de los cánceres colorrectales. Se han propuesto diferentes marcadores clínicos que permitan identificar a posibes sujetos con riesgo entre los que se encuentra la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (H.C.E.P.R.). Su detección precoz con métodos nos invasivos y unos valores adecuados de sensibilidad y especificidad han contribuido a que la H.C.E.P.R. sea considerada como un marcador útil de la P.A.F. El propósito de este trabajo ha sido: 1.- Crear un registro de P.A.F. que contribuya a la formación de un registro de nuestra Comunidad Autónoma, 2.- Establecer la utilidad de la H.C.E.P.R. como marcador clínico en nuestras familias y 3.- Indicar que características, clínicas de esta lesión ofrecen mejores valores como marcador. Pacientes y métodos: Se estudiaron sistémica y oftalmológicamente 19 familias (173 pacientes) con P.A.F. y 159 sujetos del grupo control (46 con antecedentes de patología intestinal y 113 sin antecedentes previos de patologías sistémicas -población general-).

    El estudio intestinal fue realizado por el Servicio de Cirugía General. El estudio ocular constó de las siguientes exploraciones: 1.- Agudeza visual, biomicroscopía del segmento anterior y tensión ocular, 2.- Exploración del fondo de ojo (analizando parámetros de distribución, número, tamaño, morfología, grado de pigmentación y localización) y 5. Pruebas complementarias (retinografías, campimetría computerizada, electrofisiología ocular, angiografía fluoresceínica). El tiempo de seguimiento de estos pacientes fue de 2 -4 años.

    Resultados: Registro de P.A.F.: el 79% fueron familias clásicas (con y sin manifestaciones extracolónicas), el 10.5% formas esporádicas y el 10.5%