Aspectos genéticos y clínicos del síndrome x frágil
- Autores: María Carrasco Poyatos
- Directores de la Tesis: Elizabeth Pintado (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Sevilla ( España ) en 2005
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Miguel Lucas Lucas (presid.), Rafaela Caballero Andaluz (secret.), María Luisa Martínez Frías (voc.), María José Buceta Cancela (voc.), Carmen Foez Nuvoa Garcia (voc.)
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
El sindrome x pagil es la causa mas común de deficiencia mental y trastornos del desarrollo.
La mutación genetica que lo origina es responsable de que esta enfermedad afecte a 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 600 varones su forma leve (prenutación);y 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 600 mujeres en su forma prove (mutación completascoñual x fragil).Nuestros objetivos han sido dos principalmente:
Perfilar el fenotipo fisico y comportamental en la afectados de prenutación y mutación completa (SXF)y relacionar ambos estados , ya que hasta ahora siempre pensaba que los portadores o prenuntdos eran tranmisores normales o sanos , y hemos visto en nuestro resultados que no es así . Nuestras conclusiones apoyan un perfil propio de 1 sindrome , que se entremezcla con otra mudiar trastornos , siendo frecuente que se realiencia doble diagnostico.Por otra parte , hemos destacado la sístomas más precoces y mas relevantes en la afectados de matación completa y premutación.
