Resumen de Utilidad de la resonancia magnetica en el estudio genetico clinico de la esclerosis multiple familiar

Osama Barakat Shrem

• INTRODUCCIÓN: La esclerosis múltiple (EM) es una de las enfermedades más discapacitantes, que afecta a pacientes jóvenes. La etiopatogenia de la enfermedad es desconocida. Existe un consenso sobre la participación de factores exógenos, poco conocidos y una predisposición genética individual.

  La existencia de familias con varios miembros afectos de esclerosis múltiple, que se ha dado a conocer como esclerosis múltiple familiar (EMF), es la mejor muestra de la existencia de dicha herencia genética. La forma hereditaria de la enfermedad es desconocida, sobretodo debido a la existencia de casos asintomáticos que, en ocasiones, no llegan a desarrollar la enfermedad.

  OBJETIVOS: Localizar familias con varios casos de EMF en su seno, practicar resonancia magnética cerebrales (RM) al mayor número de sus miembros asintomáticos, para localizar lesiones radiológicas compatible con la enfermedad y poder construir árboles genealógicos que hagan más comprensible la forma de transmisión de la lesión estructural de la enfermedad en estas familias.

  PACIENTES Y METODOS: Se investigan los antecedentes familiares de los 430 pacientes de EM que forman parte de la base de datos de la Unidad de Seguimiento de Esclerosis Múltiple del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla.

  Se identifican las familias con varios miembros con EMF. Se practica RM a los familiares cercanos y se comparan con las practicadas a voluntarios sanos.

  RESULTADOS: Encontramos 44 casos de EMF entre los 430 pacientes con FM de nuestra base de datos. Se consigue la colaboración de las familias de 36 de ellos. Se practica RM a un total de 31 familiares, con una edad media de 46,8 años, resultando compatibles con lesiones desmielinizantes en 17 de ellos. En 16 RM las lesiones fueron periventriculares, en 13 fueron hemisféricas y en 3 en fosa posterior. Las RM fueron patológicas en 8 de las 12 practicadas a pasres de pacientes, a 6 a 9 hermanos y a 3 de 10