Caracterización de los sarcomas de partes blandas. Detección de la enfermedad residual mínima

• Autores: Anna Llort Sales
• Directores de la Tesis: José Sánchez de Toledo Codina (dir. tes.), Soledad Gallego Melcón (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2007
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Alfredo Gallart Catalá (presid.), C. Rodrigo Gonzalo de Liria (secret.), Aurora Navajas Gutiérrez (voc.), Núria Torán (voc.), Luis Madero López (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oncología
      • Pediatría
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TDX
• Resumen

  • El cáncer en la edad pediátrica representa una pequeña proporción de la incidencia de neoplasias en la población general. En los países industrializados la proporción de cáncer que aparecen en los primeros 15 años de la vida representa el 2% de todas las neoplasias, con una incidencia anual de aproximadamente 130 nuevos casos por millón de niños y año. A pesar de esta baja incidencia, es la enfermedad que tiene la tasa de mortalidad mayor, siendo responsable del 10% de las muertes durante esta época de la vida y sólo está superada por los accidentes.

    Las particulares características clínicas, biológicas y genéticas, el cáncer pediátrico ha contribuido substancialmente a la comprensión de los acontecimientos genéticos asociados a la transformación maligna.

    Los sarcomas de partes blandas son un grupo heterogéneo de neoplasias que derivan de las células mesenquimales primitivas distribuidas en todo el cuerpo.

    Representan el tercer tumor sólido más frecuente en los niños, aproximadamente un 7 % de todos los tumores sólidos infantiles1. Este tipo de sarcomas y en especial los incluidos dentro del grupo de Tumores de célula pequeña y redonda, (Sarcoma de Ewing, Rabdomiosarcoma, Neuroblastoma y Linfoma), tienen diferencias a veces sutiles, a nivel histológico, dificultando enormemente el diagnóstico. El desarrollo de las técnicas de citogenética y biología molecular, han permitido la identificación de translocaciones cromosómicas y productos de fusión característicos, como EWS-FLI1 y EWS-ERG en el caso del sarcoma de Ewing y PAX3-FKHR y PAX7-FKHR, en el Rabdomiosarcoma, representando una herramienta muy útil en el diagnóstico diferencial.