Retinoblastoma unilateral. Estudio epidemiológico, clínico y genético en la población española entre 1996 y 2013
- Autores: María del Pino Cidad Betegón
- Directores de la Tesis: Jesús Peralta Calvo (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2016
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: José Luis Encinas Martín (presid.), Margarita Sanchez Orgaz (secret.), A. de las Heras Martín (voc.), Mónica Asencio Duran (voc.), Lorenzo López Guajardo (voc.)
- Programa de doctorado: Programa Oficial de Doctorado en Medicina y Cirugía
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
- Resumen
INTRODUCCIÓN El retinoblastoma es un tumor maligno de las células primitivas de la retina sensorial, que típicamente se presenta en la primera infancia de la vida del niño.
A pesar de ser una enfermedad de baja prevalencia, el retinoblastoma tiene serias consecuencias en la calidad de vida de los pacientes que la padecen, así como en su supervivencia. El diagnóstico precoz junto con un correcto manejo terapéutico, son las piezas fundamentales para disminuir el impacto que tiene esta patología, especialmente debido a que los pacientes afectados son pacientes que forman parte de la población pediátrica.
En la actualidad está indicada la realización del estudio genético en todo paciente diagnosticado de retinoblastoma.
MATERIAL Y MÉTODOS Estudio descriptivo en el que se realiza un análisis retrospectivo de los pacientes afectos por retinoblastoma unilateral evaluados y tratados en la Sección de Oftalmología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz. Se obtuvo una muestra de un total de 99 ojos de 99 pacientes con retinoblastoma unilateral diagnosticados en nuestro centro desde el año 1996 hasta el año 2013.
RESULTADOS Tras realizar la revisión de las historias oftalmológicas de los niños afectos de retinoblastoma unilateral de nuestro centro, obtuvimos que el 6,1% de los retinoblastomas unilaterales fueron genética positiva.
La enucleación fue llevada a cabo en el 81,8% de los retinoblastomas genética negativa, en el 73,5% de los casos con resultados pendientes de genética y en el 66,7% de los casos genética positiva. El tiempo medio entre el diagnóstico y la enucleación fue de 4,88 meses en el grupo de retinoblastomas unilaterales genética negativa, de 4,75 meses en el grupo de retinoblastomas unilaterales sin resultados de genética y de 16,25 meses en el grupo de retinoblastomas genética positiva.
Tras otros tratamientos conservadores se requirió enucleación, bien primaria (52,5%) o secundaria (24,2%), debido al estadío avanzado de la enfermedad en la mayoría de los casos.
La combinación de quimiorreducción y braquiterapia evitó la enucleación en un 53,8% de los casos (p<0,001). En los ojos conservados la agudeza visual en la última visita en el ojo afecto fue de fijación y seguimiento de objetos en el 20% de los casos y de fijación pero no seguimiento de objetos en el 1%.
El tratamiento con quimioterapia intraarterial fue aplicado en 3 pacientes de nuestra serie (3% de los casos), requiriendo enucleación 2 de los 3 pacientes tratados. El tratamiento con quimioterapia intravítrea fue aplicado en 1 paciente de nuestra serie (1,0% de los casos). El único caso tratado con quimioterapia intravítrea requirió finalmente enucleación.
La media de exploraciones bajo anestesia general realizadas según el resultado genético mostró una p=0,001, y fue de 12,39 en los casos de retinoblastoma unilateral genética negativa, de 7,13 en los casos de retinoblastoma unilateral sin resultados de genética, y de 16,33 en los casos de retinoblastoma unilateral genética positiva.
DISCUSIÓN - CONCLUSIONES Se ha podido demostrar una mutación germinal, potencialmente transmisible, en el 6,1% del total de retinoblastomas unilaterales. Los retinoblastomas unilaterales con genética positiva se comportan de una manera similar a los genética negativa, si bien tienden a enuclearse más tardíamente.
El retinoblastoma unilateral se presenta en estadíos avanzados, por lo que una mayoría es tratada mediante enucleación, bien primaria (52,5%), bien secundaria (24,2%) tras otros tratamientos conservadores.
La combinación de quimiorreducción y braquiterapia evita la enucleación en un porcentaje estimable de casos (53,8%). En los ojos conservados, la visión final se ha encontrado por encima de la ceguera legal en los casos determinables con fiabilidad.
Las nuevas técnicas de quimioterapia, intraarterial e intravítrea, no han demostrado una eficacia sensible hasta el momento en esta serie.
El estudio genético del retinoblastoma unilateral puede reducir el número de exploraciones oftalmológicas de una manera considerable, con el consecuente ahorro sanitario, y la mejora de la calidad de vida de los pacientes y familiares.
