Aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades genéticas cardíacas heterogéneas

• Autores: Sonia Moraima Santillán Garzón
• Directores de la Tesis: Javier Benítez Ortiz (dir. tes.), Joaquín de Juan Herrero (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat d'Alacant / Universidad de Alicante ( España ) en 2015
• Idioma: español
• Número de páginas: 280
• Tribunal Calificador de la Tesis: Joaquín de Juan Herrero (presid.), Juan Miguel Ruiz Nodar (secret.), Ana Osorio Cabrero (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología molecular
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Cardiología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: RUA
• Resumen

  • Las enfermedades cardiovasculares constituyen la principal causa de muerte en el mundo. La mayoría de las miocardiopatías y canalopatías son de origen genético y se caracterizan por el riesgo de muerte súbita y morbilidad crónica. La detección de mutaciones en los pacientes, permite establecer el diagnóstico molecular y en algunos casos definir su pronóstico o medidas terapéuticas o preventivas, así como asesorar a las familias del afecto. Sin embargo, el gran número de genes implicados, hace que sea difícil su análisis utilizando técnicas convencionales de secuenciación.