Patrones de marcha de la paraparesia espástica hereditaria en edad pediátrica

• Autores: I. Pulido Valdeolivas
• Directores de la Tesis: E. Rausell (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2016
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Carmen Cavada Martinez (presid.), Francisco Javier Arpa Gutierrez (secret.), Massimiliano Zanin (voc.), Cecilia García Cena (voc.), Samuel Ignacio Pascual Pascual (voc.)
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• Resumen

  • PATRONES DE MARCHA DE LA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA EN EDAD PEDIÁTRICA La paraparesia espástica hereditaria (PEH) es una enfermedad rara que afecta a las neuronas de proyección provocando principalmente una degeneración progresiva de la vía corticoespinal y de los cordones posteriores. La PEH es una enfermedad heterogénea desde el punto de vista genético y clínico. Dado que una de las manifestaciones más frecuentes e importantes es la alteración progresiva de la marcha, la caracterización del grado y los mecanismos fisiopatológicos relacionados es un reto importante en esta enfermedad.

    En la presente tesis, se plantean cuatro objetivos que buscan realizar una descripción profunda de la alteración de la marcha de 26 pacientes pediátricos con PEH en comparación con un grupo control de 33 niños sanos.

    Para describir y comparar la marcha de ambos grupos (primer objetivo), se realizó un análisis univariante donde se describieron y se compararon 43 parámetros de marcha (6 espaciotemporales y 37 cinemáticos). Mediante análisis de conglomerados jerárquicos y su representación en un heatmap, se demostró también la importante heterogeneidad de la marcha de los pacientes con PEH describiendo 3 grupos de pacientes en función de la alteración de los parámetros de marcha y 4 grupos de parámetros de marcha correlacionados entre sí en la enfermedad. Además, a través de random forests, se demostró que las principales variables que diferencian a los pacientes con PEH de los sujetos sanos son los parámetros cinemáticos de la rodilla y los parámetros espaciotemporales.

    El segundo objetivo estudió las relaciones de variables clínicas y funcionales con los parámetros de marcha mediante modelos lineales y random forests. Específicamente se estudió el efecto de la edad, como indicador subrogado de la evolución de la alteración de la marcha y se observó que tanto en los sujetos sanos como en los pacientes, la edad tenía efecto en la velocidad normalizada y la cadencia; y en los pacientes, afectaba diferencialmente al tiempo hasta el pico de flexión de la rodilla.

    Mediante random forests, se pudo definir el efecto añadido de la polineuropatía en la alteración de la marcha de los pacientes con PEH y también se pudieron seleccionar aquellos parámetros de marcha que se relacionaban con la pérdida de funcionalidad.

    Para detectar patrones de flexo-extensión articular en los grupos, en el tercer objetivo, se realizaron análisis de conglomerados jerárquicos utilizando la distancia DTW. Se demostró la existencia de 6 patrones de flexo-extensión a lo largo del ciclo de marcha en los pacientes con PEH que reflejan distinta eficacia espaciotemporal, distintos mecanismos adaptativos, lesivos y distintos grados de afectación. Estos patrones de flexo-extensión globales corresponden a combinaciones de patrones de la flexoextensión de cada articulación.

    En el último de los objetivos, con el propósito de analizar la marcha como a un sistema, se incorporó el análisis de redes al estudio de los parámetros de marcha. Esto ha permitido observar cambios en la estructura de las relaciones entre parámetros en la enfermedad y se ha podido objetivar un comportamiento más rígido y gobernado por mecanismos distintos en la PEH.

    Por tanto, en esta tesis, queda de manifiesto que la afectación de la marcha de los pacientes con PEH es muy variable y que la edad produce cambios en ella. En esta alteración de la marcha, intervienen tanto la lesión de la vía corticoespinal y de los cordones posteriores como la polineuropatía. Los pacientes son capaces de mantener la acción propositiva de la marcha a través de distintas estrategias de diferente eficacia. Además, el sistema de marcha de los pacientes con PEH es mucho más rígido con una organización distinta a la normalidad. En base a ello, se presenta un modelo de adaptación de la marcha en esta enfermedad.