Resumen de Analysis of haploinsufficiency in women carrying germline mutations in the BRCA1 gene: Different mutations, different phenotypes ?
Existen evidencias de que las distintas mutaciones en el gen de alto riesgo para cáncer de mama y ovario BRCA1 podrían tener distintos efectos fenotípicos y de haploinsuficienica, según su capacidad para generar proteínas truncadas o ausencia total de proteína (mutaciones que generan un codón de parada) o bien proteínas defectuosas (mutaciones missense). Teniendo esto en cuenta, en el presente proyecto de tesis nos propusimos dos objetivos principales:
1- investigar el fenómeno de haploinsuficiencia en mujeres portadoras de mutacioens missense o de proteína truncada en el gen BRCA1, mediante el análisis de la capacidad de reparación de daño en el ADN y mediante análisis de expresión génica y de micro ARNs.
2- Analizar la respuesta de las células portadoras de mutaciones missense o de proteína truncada al tratamiento con inhibidores de PARP e investigar los factores que potencialmente pudieran influir en dicha respuesta.
