Sistema mayor de histocompatibilidad (hla) en niños celiacos aragoneses. frecuencias fenotipicas y genicas. haplotipos de dos y tres loci. desequilibrio de linkaje, frecuencias haplotipicas y distancias geneticas. estudio comparativo familiar y poblacional
- Autores: Mª Yolanda Ruiz del Prado
- Directores de la Tesis: José Luis Olivares López (dir. tes.), Aurora Lázaro Almarza (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 1999
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Manuel Bueno Sánchez (presid.), M. Pilar Lasierra Díaz (secret.), Antonio Sarría Chueca (voc.), Isabel Polanco Allué (voc.), Carmen Ribes Koninckx (voc.)
- Materias:
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- Resumen
Se han estudiado 38 niños (15 niños y 23 niñas) celiacos en la Consulta de Gastroenterología del Servicio de Pediatría del Hospital clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza. Se han determinado en todos los pacientes los antígenos pertenecientes a los loci HLA A, HLA B, HLA C, HLA DR y HLA DQ mediante la técnica de microlinfocitoxicidad de Lea y Vartdal y se ha estudiado el alelo HLA DQ BI mediante técnica de PCR. Se ha realizado un estudio comparativo con 110 familiares y 895 individuos aragoneses estudiados en el Servicio de Inmunología de dicho centro, así como una revisión de los datos obtenidos en muestras de celiacos de otros países publicadas hasta el momento. Se han determinado las frecuencias fenotípicas y génicas de cada antígeno, desequilibrios de linkaje, y frecuencias de haplotipos de dos y tres loci.
Considerados todos los haplotipos del sistema HLA, los niños celiacos aragoneses tienen los antígenos: B8, B22, B55(22), Cw7, DR3, DR7 y DQ2 significativamente HLA Cw4 y DQ1, en los celiacos, muestran una frecuencia población de referencia aragonesa.
En los estudios de dos loci, realizados en los niños celiacos, los haplotipos en desequilibrio de linkaje más frecuentes, y con diferencias significativas con respecto a los controles han sido: A1/B8, A19/B12, B8/Cw7, B8/DR3, B12/DR7, B44(12)/DR7 y DR3/DQ2. Entre los haplotipos de tres loci, las diferencias más significativas, respecto a los controles han sido para:
A1/B8/Cw7, A1/B8/DR3, A1/B8/DQ2, A19/B12/DQ2, A29(19)/B44(12)/DQ2, B8/Cw7/DR3, B8/Cw7/DQ2, B18/Cw5/DQ2, B8/DR3/DQ2, B12/DR7/DQ2 y B44(12)/DR7/DQ2.
El estudio de las distancias genéticas entre los HLA de los niños celiacos y la población control de Aragón, sólo muestra diferencias en los HLA B y DR. El antígeno DR3 caracteriza a los celiacos y forma distintos fenotipos, el más frecuente es el DR3/DR7, seguido del DR3/DR3. La frecuencia de los fenotipos DR, de los celiaco.
