Evaluación de la efectividad del test genético no invasivo (niPGT-A) frente al análisis morfológico en la selección embrionaria en ciclos de fecundación in vitro (FIV)

• Autores: Elena Carrillo de Albornoz Riaza
• Directores de la Tesis: Carmen Rubio Lluesa (dir. tes.), Yosu Franco Iriarte (dir. tes.), Ramón Usandizaga Elío (tut. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2025
• Idioma: español
• Número de páginas: 153
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Antonio García Velasco (presid.), Onica Armijo Suárez (secret.), Laura de la Fuente (voc.), Belén Lledó Bosch (voc.), Gorka Barrenetxea Ziarrusta (voc.)
• Programa de doctorado: Programa Oficial de Doctorado en Medicina y Cirugía
• Calificación: Sobresaliente Cum Laude
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
• Resumen

  • Introducción La incidencia de aneuploidías embrionarias se incrementa con la edad materna, disminuyendo las tasas de recién nacido vivo (RNV) y aumentando el riesgo de aborto espontáneo, tanto en concepciones naturales como en procedimientos de fecundación in vitro (FIV). La selección embrionaria basada en criterios morfológicos sigue siendo la técnica más utilizada, aunque su correlación con el estado de euploidía embrionaria es limitada. Actualmente, el test genético preimplantacional para aneuploidías (iPGT-A), basado en la biopsia del trofoectodermo (TE), es el estándar diagnóstico para evaluar el estado cromosómico, pero presenta limitaciones técnicas y económicas. En este contexto, han surgido alternativas no invasivas como el niPGT-A y modelos de predicción apoyados en inteligencia artificial, con el objetivo de optimizar la selección sin comprometer la viabilidad embrionaria.

    Objetivos El objetivo principal fue comparar la tasa de RNV tras la primera transferencia embrionaria entre dos estrategias de selección: niPGT-A y evaluación morfológica convencional. Los objetivos secundarios incluyeron analizar la calidad embrionaria, la correlación entre morfología y euploidía, la concordancia entre niPGT-A e iPGT-A, y los resultados clínicos y obstétricos según la edad materna y el origen ovocitario.

    Material y Métodos Se realizó un estudio de cohortes retrospectivo, observacional y analítico, incluyendo 235 pacientes que realizaron su primer ciclo de FIV u ovodonación entre julio de 2020 y febrero de 2023, con transferencia única de blastocisto desvitrificado. Las pacientes se dividieron en grupo control (cultivo convencional y selección morfológica) y grupo estudio (cultivo prolongado y selección mediante niPGT-A, con análisis de cfDNA en medio de cultivo mediante NGS). En todos los casos se realizó ICSI, y la evaluación morfológica siguió la clasificación de Gardner & Schoolcraft. En niPGT-A, los embriones se cultivaron individualmente de D+4 a D+6 y se recogió el medio para el análisis. Se establecieron cuatro categorías de euploidía (alta, media, baja y no informativo). La transferencia fue diferida y de embrión único en todos los casos.

    Se recogieron variables clínicas, embrionarias, obstétricas y neonatales. El análisis estadístico se realizó mediante modelos lineales generalizados y ecuaciones de estimación generalizadas. Se garantizó la seudonimización de los datos y el cumplimiento de las normativas de protección de datos.

    Resultados Se incluyeron 235 pacientes, de las cuales 143 correspondieron al grupo niPGT-A y 92 al grupo morfología. Se obtuvieron 543 blastocistos tras cultivo prolongado (niPGT-A) y 294 tras cultivo convencional. Un total de 202 pacientes realizaron la primera transferencia: 120 en el grupo niPGT-A y 82 en el grupo morfología. El cultivo prolongado mostró un mayor número promedio de ovocitos MII, embriones 2PN y blastocistos, sin diferencias en las tasas de desarrollo. En niPGT-A, el 53,2% de los blastocistos mostraron alta probabilidad de euploidía y el 9,9% fueron no informativos, correlacionándose la alta euploidía con buena calidad embrionaria.

    En mujeres menores de 35 años con ovocitos propios, niPGT-A se asoció a mayor tasa de blastocistos y tendencia a mayor RNV (no significativa). En pacientes ≥35 años, se observó mayor tasa de aborto clínico con niPGT-A (P=0,0267). En ciclos de ovodonación, no hubo diferencias significativas entre grupos en tasas de implantación, aborto o RNV, aunque los resultados generales fueron mejores con ovocitos propios. En el análisis acumulado de transferencias y en los resultados obstétricos, no se hallaron diferencias relevantes.

    Conclusiones El niPGT-A es una técnica prometedora para mejorar la selección embrionaria en mujeres jóvenes <35 años . En pacientes de mayor edad y en ovodonación, sus beneficios son menos consistentes, lo que subraya la necesidad de estudios prospectivos, aleatorizados y controlados.