Obtención y caracterización de perfiles transcripcionales consenso para la compresión de la progresión y severidad de la lesión medular

• Autores: Rubén Grillo Risco
• Directores de la Tesis: M. Victoria Moreno Manzano (codir. tes.), Francisco García García (codir. tes.), Marta R. Hidalgo García (codir. tes.), Esther Giraldo Reboloso (tut. tes.)
• Lectura: En la Universitat Politècnica de València ( España ) en 2025
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Mariana Gabriela López Rodríguez (presid.), Patricia Díaz Gimeno (secret.), Pablo Mínguez Paniagua (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biotecnología por la Universitat Politècnica de València
• Calificación: Sobresaliente Cum Laude
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
    • Fisiología humana
      • Neurofisiología
    • Inmunología
    • Biología molecular
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: RiuNet
• Resumen

  • La lesión medular espinal (LM) es una condición devastadora que provoca disfunción motora, sensorial y autónoma. Las opciones terapéuticas actuales son limitadas, lo que subraya la necesidad de una mayor comprensión de los mecanismos moleculares asociados a la LM. En este estudio se caracterizaron las diferentes fases y grados de severidad de la LM a nivel génico y funcional, centrándose en la identificación de genes biomarcadores. Nuestra aproximación incluyó una revisión sistemática, análisis transcriptómico individual, metaanálisis de expresión génica y caracterización funcional. Se recopilaron un total de 14 estudios con 273 muestras, lo que permitió identificar genes biomarcadores específicos de severidad y fase, capaces de clasificar de manera precisa los perfiles transcriptómicos. Investigamos la posible transferibilidad de los biomarcadores específicos de severidad y logramos identificar una firma de 12 genes que predice el pronóstico de la lesión a partir de muestras de sangre humana. Además, desarrollamos MetaSCI-app, una aplicación web interactiva diseñada para investigadores, que permite explorar y visualizar todos los resultados generados (https://metasci-cbl.shinyapps.io/metaSCI). Así, presentamos una referencia transcriptómica y proporcionamos un marco integral para evaluar la LM considerando las perspectivas de severidad y tiempo, todo integrado en una herramienta de fácil uso.