Molecular Basis on Heme Biosynthesis: PBGD Inhibition and FXN in Iron Regulation

• Autores: Tania Pereira Ortuzar
• Directores de la Tesis: Óscar Millet Aguilar-Galindo (dir. tes.), Itziar Alcorta Calvo (tut. tes.)
• Lectura: En la Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea ( España ) en 2025
• Idioma: inglés
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biología Molecular y Biomedicina / Molecular Biology and Biomedicine por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea
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  • Tesis en acceso abierto en: ADDI
• Resumen

  • Esta tesis explora la regulación molecular de la biosíntesis del hemo y su conexión con enfermedades metabólicas como las porfirias y la ataxia de Friedreich. Se analizan la inhibición selectiva de la Porfobilinógeno Desaminasa (PBGD) y las interacciones de la Frataxina (FXN) con especies metálicas, revelando nuevos mecanismos de acumulación de intermediarios tóxicos. Esto se consigue mediante ensayos enzimáticos, espectroscopía y simulaciones moleculares, se proponen posibles dianas terapéuticas basadas en el control de la síntesis del hemo y la homeostasis del hierro mitocondrial.