Estudio del cáncer colorrectal hereditario no polpósico (síndrome de Lynch) en la isla de Tenerife: identificación de la población de riesgo
- Autores: Nieves Doria Lorenzo Rocha
- Directores de la Tesis: Julián Pérez Palma (dir. tes.), Vicente Medina Arana (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de La Laguna ( España ) en 2007
- Idioma: español
- ISBN: 978-84-7756-762-2
- Número de páginas: 263
- Tribunal Calificador de la Tesis: Ángel Carrillo Pallarés (presid.), N. Batista López (secret.), Carlos Hernández Calzadilla (voc.), Juan Ramón Hernández Hernández (voc.), Joaquín Marchena Gómez (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: tesis.bbtk.ull.es (pdf) RIULL
- Resumen
El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que se define por la presencia de tumores de diversa localización, siendo los más frecuentes los colorrectales y endometrio. En el origen de este síndrome se encuentra la mutación en uno de los genes implicados en la reparación del ADN o sistema mismatch repair. Este estudio identifica la población de riesgo, describe su espectro tumoral en relación a la Comunidad Autónoma de Canarias y demostra la mutación causante de dicha enfermedad. Los resultados demuestran una predisposición al desarrollo de tumores colorrectales y de endometrio a una edad temprana en la población con criterios diagnósticos para la enfermedad y la descripción, por primera vez en la literatura, de la asociación con un leiomiosarcoma y de una mutación en el exón 13 del gen MSH2
