Miopatías oculares mitocondriales: descripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo

• Autores: M. Ronquillo Japón
• Directores de la Tesis: Juan Bautista Lorite (dir. tes.), José Villar Ortiz (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Sevilla ( España ) en 2009
• Idioma: español
• ISBN: 9788469277522
• Número de páginas: 180
• Tribunal Calificador de la Tesis: Plácido Navas (presid.), José A. Sánchez-Alcázar (secret.), E. Gil Néciga (voc.), Julio Montoya (voc.), Alberto Gil Peralta (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Cirugía
      • Cirugía ocular
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Idus
• Resumen

  • ? Objetivo principal:

    Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica.

    ? Objetivos secundarios:

    1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular.

    2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo).

    3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.