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Valoración del hueso nasal, ductus venoso y regurgitación tricuspídea para el cribado del síndrome de Down: su utilidad en riesgos intermedios

  • Autores: Cristina Franco Tejeda
  • Directores de la Tesis: Cristina de los Ángeles Martínez Payo (dir. tes.), Enrique Iglesias Goy (dir. tes.)
  • Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2013
  • Idioma: español
  • Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio González González (presid.), Joaquín Díaz Recaséns (secret.), Pilar Martínez (voc.), Santiago Carrasco Rico (voc.), José Antonio Vidart Aragón (voc.)
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  • Resumen
    • HIPÓTESIS Y OBJETIVOS Hipótesis 1: Ver la asociación en nuestra casuística entre ausencia de HN, alteraciones en la onda de velocidad de flujo del DV y RT con la trisomía 21, para así justificar su uso como marcadores de segunda línea.

      Hipótesis 2: Demostrar que, en nuestra muestra poblacional, el HN, el DV y la RT son marcadores independientes de la TN y de los marcadores bioquímicos del primer trimestre, para así poder ser incorporados a la estimación del riesgo de trisomía 21 en el primer trimestre.

      Hipótesis 3: Para riesgos intermedios, considerados como tal los comprendidos entre 1/101-1/1.000, el uso de los marcadores ecográficos secundarios permite la modificación de este riesgo, de modo que si en este grupo de población los marcadores secundarios evaluados son negativos, podemos modificar su riesgo hasta < 1/1.000, pero si algún marcador ecográfico es positivo, entonces el riesgo aumentaría proponiendo la realización de prueba invasiva. Esto permitiría reducir el número de pruebas invasivas y por tanto el número de pérdidas fetales euploides, puesto que disminuiría el número de falsos positivos.

      Hipótesis 4: Hacer además un cálculo económico comparativo entre el cribado combinado habitual y el cribado contingente ecográfico con el objetivo de demostrar una reducción de costes con la implantación de éste último MATERIAL Y MÉTODO 3.1.MATERIAL Se ha realizado un estudio prospectivo en gestantes con feto único, en un medio hospitalario terciario de la Comunidad de Madrid entre enero de 2006 y septiembre de 2011, ambos incluidos. Se realizaron durante este periodo un total de 9.980 cribados combinados. La población con riesgo comprendido entre 1/1-1/1.000 fue de 1.583 gestantes entre los que se encontraron un total de 26 casos de trisomía 21, 8 fetos con trisomía 18, 1 feto con Síndrome de Turner y 3 fetos con otras triploidías. La población incluida dentro de este estudio fueron los fetos cromosómicamente normales y los fetos SD con riesgo comprendido entre 1/1-1/1000, un total de 1565 pacientes.

      3.2.MÉTODO La captación de las pacientes para el cribado del SD se realiza en la primera consulta que realizan tras conocer su gestación. Al inicio de la implementación del programa se realizó una intensa campaña de información y concienciación de ginecólogos y matronas implicados en los cuidados prenatales, lo que hizo que este cribado haya alcanzado a más del 90% de las gestantes atendidas, pudiendo las pacientes aceptar o rechazar su realización.

      El método de cribado realizado fue el cribado combinado del primer trimestre, instaurado en un sólo paso, de modo que a la gestante, desde la consulta de obstetricia se le solicita la analítica (ß hCG y PAPP-A), para que esta se realice entre las semanas 9-10 de gestación, previo consentimiento informado, siendo esta datada en la primera consulta de tocología mediante ecografía, y siendo citada desde dicha consulta para la ecografía de la semana 12.

      Los resultados bioquímicos fueron convertidos en múltiplos de la valores de la mediana (MoM) utilizando el software y se ajustaron al peso de la madre, la paridad, la etnia, el tabaquismo y el modo de concepción La ecografía de la semana 12 es realizada en el hospital, combinando las vías abdominal y vaginal en el 95% de los casos, con ecógrafos de alta gama (Voluson 730 Expert system, GE Medical Systems, Zipf, Austria) y siempre por especialistas en diagnóstico prenatal formados en los cursos de la Fetal Medicine Foundation. Tras la ecografía, los especialistas en diagnóstico prenatal introducen los datos ecográficos, las variables poblacionales y el resultado bioquímico en el programa informático PRISCA, en distintas versiones mejoradas desde su implantación, obteniendo de esta manera el riesgo individual de la paciente para trisomía 21. La gestante es informada en este mismo momento de dicho riesgo, y el mismo especialista en diagnóstico prenatal, da las instrucciones precisas a la paciente para la realización de prueba invasiva, si según los resultados está indicada. Se les informó que la única manera de saber con certeza si el feto tiene una anomalía cromosómica es a través de la realización de una prueba invasiva, pero que estas pruebas conllevan un riesgo de aborto involuntario de alrededor de 1%. Esta prueba invasiva fue la amniocentesis hasta el año 2010, en el cual se añadió la biopsia corial a la cartera de servicios, orientándola hacia esta última si el riesgo es muy elevado (en general para riesgos ¿ 1/50) o hacia amniocentesis si el riesgo está entre 1/51 y ¿1/270. Ante riesgos < 1/270 la paciente es tranquilizada y emplazada a la ecografía de la semana 20.

      En los casos en los que la paciente acude tarde a la consulta de tocología, se realiza la ecografía de la semana 12 sin disponer del resultado de la bioquímica, y en esta consulta de diagnóstico prenatal se rescata el caso, solicitando la analítica los ecografistas, y quedando la valoración del cribado combinado pendiente de ser valorado por ellos mismos, cuando se disponga de la analítica. La paciente recibe por correo postal el resultado del cribado si este es normal, o es avisada telefónicamente desde la consulta de diagnóstico prenatal si el riesgo es ¿ 1/270 para informarla sobre la posibilidad de realizar una prueba invasiva.

      Las pacientes que optaron por la realización de la prueba invasiva hacían constar el resultado del cariotipo prenatal en las sucesivas visitas, registrándose en la base de datos. Aquellas que no realizaron ninguna prueba invasiva durante la gestación, fueron entrevistadas telefónicamente hasta el año 2009 una vez terminado el embarazo acerca de la valoración neonatal, quedando registrado como recién nacido sano el no afecto de trisomía 21, y como SD el que sí la padecía. A partir de 2009 las gestantes daban a luz dentro de nuestro centro por lo que en la historia clínica informatizada constaba el resultado neonatal.

      Durante esta primera consulta en diagnóstico prenatal se evalúan los siguientes parámetros: 3.2.1.PARÁMETROS BIOQUÍMICOS Los parámetros bioquímicos determinados son ß-hCG libre y PAPP-A mediante inmunoquimioluminiscencia (IMMULITE 2000), de DPC Dipesa. Para monitorizar la evolución del programa de cribado, cada 6 meses se valoran las TFP intentando siempre mantenerlas por debajo del 5%, cambiando las medianas cuando ha sido necesario según los resultados facilitados por el Servicio de Bioquímica, para adecuarlas a nuestra propia población.

      3.2.2.VARIABLES EPIDEMIOLÓGICAS Son las variables contempladas por el sistema informático PRISCA: ¿ La fecha de nacimiento de la madre, y por tanto su edad, que es la variable de más peso en el programa informático dentro de los epidemiológicos, en caso de gestación obtenida por fertilización in vitro con ovocito de donante se tiene en cuenta la fecha de nacimiento de la donante.

      ¿ El estatus de la madre como fumadora o no.

      ¿ Si es diabética o no.

      ¿ El peso materno en el momento de la extracción de la bioquímica.

      ¿ La raza.

      ¿ Si la gestación se obtuvo por métodos de reproducción asistida o no.

      3.2.3.ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12 Realizada siempre en fetos cuyo CRL está entre 45 mm y 84 mm. Se valoran: los anejos maternos, el útero y los anejos ovulares, el número de vasos del cordón umbilical, estudio anatómico completo fetal cuando este es posible, la medida del CRL a partir del cual se recalcula la fecha de la última regla (F.U.R. ecográfica) y la medida de la TN. En muchas pacientes se valora además el DV y/o el HN y/o la RT como marcadores ecográficos secundarios de SD, independientemente del riesgo combinado obtenido, y en el contexto de su valoración prospectiva como posibles elementos de mejora del cribado combinado y que han dado lugar al actual estudio. Es un dato importante a tener en cuenta, que cuando el ecografista valora estos marcadores secundarios, conoce el riesgo combinado para SD que tiene la paciente, ya que el programa informático está disponible en la consulta, y el laboratorio ha facilitado los valores bioquímicos.

      Todos los marcadores ecográficos son valorados según los criterios de la Fetal Medicine Foundation.


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