Estudio genético de embriones humanos no evolutivos en las primeras semanas de gestación
- Autores: Jean Paul Rouleau
- Directores de la Tesis: Pablo Martín Vasallo (dir. tes.), Manuel Jairo Hernandez Hernandez (codir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de La Laguna ( España ) en 2025
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Julio Tomás Ávila Marrero (presid.), Walter Plasencia Acevedo (secret.), María M. Goya Canino (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Ciencias Médicas y Farmacéuticas, Desarrollo y Calidad de Vida por la Universidad de La Laguna
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TESEO
- Resumen
Introducción El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo, con una incidencia estimada entre el 25% y el 30% de los casos. El análisis genético de los productos de la concepción (POC) es una herramienta importante para determinar la causa del aborto y guiar el manejo reproductivo futuro de las pacientes. Sin embargo, las técnicas convencionales de evacuación uterina presentan una tasa de contaminación por células maternas (MCC) que oscila entre el 13% y el 22%, lo cual puede comprometer la precisión de las pruebas genéticas realizadas en los productos de la concepción (POC).
La embrioscopia es una cirugía mínimamente invasiva que permite la visualización directa y la biopsia dirigida del embrión y las vellosidades coriónicas, reduciendo potencialmente la MCC y mejorando la precisión diagnóstica.
Objetivo Evaluar la seguridad, precisión y efectividad de la embrioscopia en el manejo del aborto temprano, y comprobar la hipótesis de que la biopsia dirigida del embrión y las vellosidades coriónicas evitan la contaminación con células maternas (MCC) en los análisis genéticos de los POC. Además, se describe la técnica quirúrgica de la embrioscopía guiada por ecografía para la evacuación uterina los POC en casos de aborto espontáneo, haciendo énfasis en la identificación de las estructuras embrionarias, la visualización del embrión y del saco vitelino, así como en la obtención de biopsias libres de contaminación materna tanto del embrión como del trofoblasto.
Materiales y métodos Este estudio ambispectivo incluyó 74 pacientes consecutivas con diagnóstico de aborto entre las semanas 5 y 9 de gestación. Las embrioscopias se realizaron bajo guía ecográfica transabdominal, utilizando un histeroscopio de 5 mm con pinzas y tijeras para la biopsia y resección del saco gestacional. Los criterios principales de valoración fueron la viabilidad de la técnica, la precisión diagnóstica (ausencia de MCC) y la tasa de complicaciones. Como criterio secundario, se compararon los resultados de hibridación genómica comparativa basada en arrays (aCGH) y secuenciación de nueva generación (NGS) en un subgrupo de 20 pacientes. También, se detalla paso a paso la técnica quirúrgica de embrioscopía guiada por ecografía para la evacuación uterina, incluyendo la toma de biopsias del embrión y del trofoblasto.
Resultados Se realizaron 74 procedimientos sin casos de contaminación materna ni complicaciones. En 60 pacientes, una sonohisterografía de control mostró una cavidad uterina normal, mientras que las 14 restantes presentaron ecografía transvaginal normal al mes post-embrioscopia. En el subgrupo evaluado con aCGH/NGS, se detectó 1 caso de MCC con aCGH y ninguno con NGS, observándose diferencias en la detección de mosaicismo y triploidía.
Conclusión La embrioscopia para evacuación uterina minimiza la contaminación materna y las complicaciones postoperatorias. Esta técnica permite obtener un análisis genético preciso de los productos de la concepción (POC), lo cual resulta de gran relevancia para el manejo clínico del aborto espontáneo.
