Implantación de una estrategia de búsqueda para diagnosticar sujetos con hipercolesterolemia familiar en un Departamento de Salud

• Autores: Carolina Cuenca
• Directores de la Tesis: Sergio Martínez Hervás (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 2024
• Idioma: español
• Número de páginas: 108
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Pedro-Botet Montoya (presid.), Juan Francisco Ascaso Gimilio (secret.), Rosa Solà i Alberich (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina por la Universitat de València (Estudi General)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Endocrinología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: webges.uv.es (pdf)
• Resumen

  • La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario con alta prevalencia en la población general, asociada a niveles elevados de colesterol y al desarrollo de enfermedad cardiovascular precoz. Por ello, el diagnóstico precoz es fundamental. Existen diferentes posibilidades para establecer su diagnóstico, tanto clínico como genético. Sin embargo, un porcentaje considerable de pacientes con HF no son diagnosticados. Algunos por no haber realizado ninguna determinación analítica. Otros, a pesar de presentar cifras elevadas de cLDL en diferentes análisis realizados, no se ha prestado atención a dichos hallazgos.

    En este sentido, se planteó la siguiente hipótesis: "Un programa de despistaje y detección de pacientes afectados de hipercolesterolemia familiar permitiría identificar a personas que desconocen que presentan dicha enfermedad, lo cual contribuiría a administrar un tratamiento adecuado, de forma que se reduciría el desarrollo de enfermedad cardiovascular, contribuyendo a reducir la morbi-mortalidad de la población con esta enfermedad". El objetivo general fue evaluar la eficacia de un método de cribado implementado a nivel del laboratorio de un hospital comarcal para identificar sujetos con hipercolesterolemia familiar en el Departamento de Salud de Requena.

    El presente proyecto de tesis doctoral se centró en el Departamento de salud de Requena. El estudio constó de dos fases. Una primera fase, transversal observacional sin intervención, en la que se realizó la búsqueda de pacientes con posible HF de entre aquellos a los que se les había realizado una determinación analítica entre el 16/06/2016 y el 31/12/2019. Una segunda fase en la que se contactó con los pacientes identificados con posible HF para valorar la posible existencia de dicha enfermedad.

    Durante el período de 42 meses seleccionado, se realizaron un total de 276.843 peticiones de análisis procedentes de la población de referencia constituida por 58.500 habitantes, disponiendo de datos de cLDL en un total de 88269 peticiones. Hubo 933 pacientes que presentaban un cLDL por encima del punto de corte propuesto por la NLA. Finalmente, 85 pacientes fueron evaluados en la consulta. De los pacientes seleccionados para participar en el estudio, 71 presentaron una puntuación basada en los criterios DLCN de 3-5 puntos (HF posible), 14 presentaron 6-7 puntos (HF probable) y ninguno presentó criterios para poder establecer un diagnóstico de certeza. La prevalencia calculada de fenotipo de HF basada en los criterios DLCN como probable/definitivo en pacientes con cLDL elevado fue del 0,02 % (1/4.178). Se realizó estudio genético a aquellos pacientes con criterio de diagnóstico probable (6-7 puntos) en base a los criterios de la DLCN, obteniendo resultado positivo en el 18,2 % de los casos. Es destacable la situación de infradiagnóstico e infratamiento en la población estudiada.

    Se concluye que el método de cribado oportunístico basado en los registros de laboratorio es útil para detectar pacientes con niveles elevados de cLDL que podrían tener hipercolesterolemia familiar.