Estudio bioquímico de las hiperfenilalanimemias

• Autores: María José García Muñoz
• Directores de la Tesis: Magdalena Ugarte (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 1989
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Federico Mayor Zaragoza (presid.), Mercedes Martínez Pardo (secret.), Fernando Valdivieso Amate (voc.), José Antonio Lozano Teruel (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
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• Resumen

  • Las hiperfenilalaninemias son la consecuencia de un defecto en el metabolismo de la fenilalanina, causado por alteracion de la reaccion de hidroxilacion que convierte la fenilalanina en tirosina. Este sistema hidroxilante consta de dos enzimas, finilalanina hidroxilasa y dihidropterina reductasa y un cofactor no proteico, tetra-hidrobiopterina. Las mutaciones en el gen de la pah son la causa de la fenilcetonuria con valores de fen plasmatica superiores a 20 mg/dl, mientras que se considera hfa "ligera" cuando los niveles de fen plasmatica estan entre 2 y 20 mg/dl. Defectos en la sintesis y regeneracion de cofactor (bh4), constituyen las lamadas hfa "malignas". El conocimiento exacto de la deficiencia enzimatica permita la implantacion del tratamiento especifico, que evita el daño neurologico que se produciria en caso contrario. En el presente trabajo se han detectado 82 hiperfenilalaninemias y un 96% de las que iniciaron el tratamiento dietetico antes del mes de vida, tienen un desarrollo psocomotor normal.