La aterosclerosis es una enfermedad que aparece desde edades muy tempranas de la vida, con la consiguiente manifestación en forma de enfermedad cardiovascular en la vida adulta. Los niveles de lípidos plasmáticos son factor de riesgo independiente y demostrado para el desarrollo de la aterosclerosis. Dichos niveles de lipidos están determinados por factores tanto genéticos como ambientales (dieta, tabaquismo, etc.) Hasta el momento, los gnes estudiados no explican por completo la amplia variabilidad interindividual en los niveles de lipidos plasmáticos. El estudio en los ultimos años de una nueva familia de genes, los transportadores ABC, implicados en absorción y excreción biliar del colesterol dietético, ha bierto nuevas perspectivas.
En esta tesis se estudian variaciones en dos genes de la familia implicados en este proceso, ABCG5 y ABCG8 y su interacción con la dieta en la determinación del perfil lipidico en población infantil española. Se observa una importantísima influencia de la ingesta de colesterol y grasas saturadas diarias en el efecto hiperlipemiante de las dos mutaciones estudiadas.
Las conclusiones que de este estudio se extraen, resultan de gran importancia a nivel educacional, ya que el consejo dietético en un futuro debería estar supeditado a la determinación de estos polimorfismos, identificando qué individuos podrían beneficiarse más de dietas restrictivas en grasas y colesterol, y cuales no.
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