Identificación y caracterización del gen asociado a la epilepsia mioclónica progresiva de tipo 2 o enfermedad de Lafora

• Autores: M. del Pilar Gomez Garre
• Directores de la Tesis: José María Serratosa Fernández (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2000
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José María Carrascosa Baeza (secret.), Jose Angel Berciano Blanco (voc.), Francisco Palau Martínez (voc.), Carmen Aragón Rueda (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología molecular
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Se ha realizado el clonaje posicional del gen asociado a la enfermedad de Lafora, localizado en la región cromosómica 6q24. Los estudios de ligamiento genético y análisis de eventos recombinantes realizados, sugieren que la enfermedad de Lafora es genéticamente heterogénea. El gen, EPM2, se extiende a lo largo de 70 Kb de ADN genómico y consta de 4 exones, dos de los cuales presentan splicing alternativo. La proteína codificada por el gen es una proteína tirosina fosfatasa.

    La expresión del gen es prácticamente ubicua ya que se ha detectado en la mayoría de los tejidos utilizados en el estudio. La expresión es máxima en tejido muscular (corazón y músculo esuqelético).

    Hemos identificado 26 mutaciones distintas en el gen EPM2. Tres de estas mutaciones son mayoritarias entre la población afecta. Estas tres mutaciones mayoristas son: R241stop, G279S y R108C, y las tres afectan a dinucleótidos CpG.