Resumen de Estudio genético de fibrosis quística en familias españolas
Se realiza el estudio genetico de fibrosis quistica (fq) en familias españolas, mediante tecnicas de adn recombinante, con el objeto de llevar a cabo un diagnostico de portadores en la poblacion de riesgo y un diagnostico prenatal de la enfermedad. Con el panel de sondas utilizado (metd, meth, xv-2c, km19, mp6d-9, j3.11) el 90% de las familias resultaron informativas y en todas ellas fue posible el diagnostico de portadores con un 99% de fiabilidad y el diagnostico prenatal en todas las que los solicitaron. El aislamiento y secuenciacion del gen de la fq (rtfq) abrio la posibilidad de su analisis directo, mostrando que el 54% de los cromosomas fq analizados presentaban la delecion f508. Por otro lado, ha hecho posible la deteccion de portadores y diagnostico prenatal con un 100% de fiabilidad, en todas aquellas familias informativas para cualquiera de las mutaciones analizadas, modificando el riesgo tanto en los familiares como en sus conyuges y permitiendo ampliar el diagnostico prenatal a los parientes de primer y segundo grado.
