El objetivo principal de la tesis ha sido analizar la asociación de ciertas variantes polimórficas de genes del sistema renina-angiotensina y del gen de la óxido nítrico sintasa con valores extremos de presión arterial en una población general de la provincia de Albacete. Las causas de la variación interindividual de la presión arterial son difíciles de identificar, debido a que esta influencia por factores genéticos, y ambientales, tales como modo de vida y alimentación, y por los distintos tipos de interacciones entre ellos. Además, la influencia de determinados factores genéticos puede variar en distintas poblaciones humanas en función de su fondo genético.
Por ello es necesario analizar en distintas poblaciones estos factores.
El trabajo presentado se ha realizado sobre una muestra amplia de población general, formada por 1300 individuos, elegidos de forma aleatoria y estratificada según la distribución por quintiles extremos de presión arterial, y no según criterios clínicos de hipertensión.
Entre las aportaciones más destacadas del trabajo se encuentran las siguientes:
1,- Las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos estudiados de los genes Agt, de la ECA y del receptor AT1 son similares a las observadas en otras poblaciones españolas y caucasianas.
2,- El genotipo del gen Agt, T174T-T235T, está asociado con historia familiar de HTA, pudiendo considerarse como potencial marcador de predisposición a hipertensión en individuos con una historia familiar de hipertensión arterial.
3,- Se han obtenido evidencias de que la cadena polipeptídica de la variante polimórfica T174-235T podría sufrir un cambio en su estructura secundaria, lo que justificaría una función diferente, y por lo tanto la asociación mencionada anteriormente.
4,- el alelo (+) del polimorfismo Bg/I del gen Ren está asociado con hipertensión arterial esencial.
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