Desarrollo y evaluación de un método de análisis de CNVs para datos de secuenciación masiva

• Autores: David de Uña Iglesias
• Directores de la Tesis: Lorenzo Monserrat Iglesias (dir. tes.), Roberto Barriales Villa (tut. tes.)
• Lectura: En la Universidade da Coruña ( España ) en 2024
• Idioma: español
• Número de páginas: 90
• Tribunal Calificador de la Tesis: Javier Limeres Freire (presid.), Luis Ramudo Cela (secret.), Esther Zorio Grima (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Ciencias de la Salud por la Universidad de A Coruña
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: RUC
• Resumen
  • español

    Introducción: El análisis de CNVs (Copy Number Variants) contribuye a aumentar la capacidad diagnóstica, es necesario el diseño de soluciones para su análisis a partir de datos NGS (Next Generation Sequencing).

    Hipótesis: El desarrollo de una solución analítica integrada en el ecosistema IT permitirá su estudio sistemático de forma eficiente. Objetivos: Desarrollar una plataforma de análisis y evaluar su rendimiento particularmente en el ámbito de las miocardiopatías familiares.

    Métodos: Se desarrolló una solución bioinformática para el análisis de CNVs. Se analizaron de manera sistemática datos de NGS con ella.

    Resultados: Se estudiaron más de 10.000 muestras con la solución propuesta. El estudio de CNVs en miocardiopatías tiene un rendimiento diagnóstico de 0.82%.

    Conclusiones: El análisis de CNVs debería realizarse sistemáticamente para el estudio genético de miocardiopatías familiares.

  • English

    Introduction: The analysis of CNVs (Copy Number Variants) contributes to increasingdiagnostic capacity; it is necessary to design solutions for their analysis based on NGS(Next Generation Sequencing) data.

    Hypothesis: The development of an analytical solution integrated into the ITecosystem will allow its systematic study in an efficient way.Objectives: Develop an analysis platform and evaluate its performance particularlyin the field of familial cardiomyopathies.

    Methods: A bioinformatics solution was developed for the analysis of CNVs. NGSdata were systematically analysed with it.

    Results: More than 10,000 samples were studied with the proposed solution. Thestudy of CNVs in cardiomyopathies has a diagnostic yield of 0.82%.

    Conclusions: CNV analysis should be performed systematically for the genetic studyof familial cardiomyopathies.

  • galego

    Introdución: A análise das CNV (Copy Number Variants) contribúe a aumentar a capacidade de diagnóstico. É necesario deseñar solucións para a súa análise baseadasen datos NGS (Next Generation Sequencing).

    Hipótese: O desenvolvemento dunha solución analítica integrada no ecosistemainformático permitirá o seu estudo sistemático de forma eficiente.Obxectivos: Desenvolver unha plataforma de análise e avaliar o seu rendementoespecialmente no ámbito das miocardiopatías familiares.

    Métodos: Desenvolveuse unha solución bioinformática para a análise de CNVs. Osdatos do NGS foron analizados sistematicamente con el.

    Resultados: Estudáronse máis de 10.000 mostras coa solución proposta. O estudodas CNVs nas miocardiopatías ten un rendemento diagnóstico do 0,82%.

    Conclusións: A análise de CNV debe realizarse de forma sistemática para o estudoxenético das miocardiopatías familiares.