Resumen de Diagnóstico molecular de hemofilia B. identificación y análisis de nuevas mutaciones
EN LA PRESENTE MEMORIA SE INCLUYE UN ESTUDIO DE LA FRECUENCIA DE APARICION DE ALELOS POLIMORFICOS PARA SITIOS DE RESTRICCION EN FAMILIAS DE HEMOFILIA B EN LA POBLACION ESPAÑOLA. EL GRADO DE INFORMATIVIDAD ES EL SIGUIENTE: POLIMORFISMO DDEI/XM 42%; XMI/VM 35%; TAGI/VM 28% Y MSPI/I 23%.
ADEMAS SE HA PROCEDIDO A LA IDENTIFICACION DE DOS NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN DEL FACTOR IALFA. UNA DE ELLAS CONSISTE EN UNA DELECION DE UUUG PARES DE BASES QUE AFECTA AL EXON IV Y AL INTRON D DE ESTE GEN. LA SEGUNDA MUTACION ESTA RELACIONADA CON UN CASO DE HEMOFILIA BM Y CONSISTE EN UNA MUTACION PUNTUAL QUE PROVOCA UN CAMBIO DE ARG(180) POR GLY, CON LO QUE SE ANULA LA POSIBILIDAD DE ACTIVACION DEL FACTOR IX POR EL FACTOR XIA DE LA COAGULACION SANGUINEA.
