SE HAN CLONADO 35 KB. DE DNA PERTENECIENTE AL LOCUS EMC.
EN ESTA REGION SE ENCUENTRA UNA UNIDAD DE TRANSCRIPCION QUE PRODUCE UN MRNA DE 2 KB. Y QUE MUY PROBABLEMENTE ES LA UNICA RESPONSABLE DE LA FUNCION EMC. ASI, CINCS ALELOS EMC ESTAN AOSCIADOS A INSERCIONES MUY CERCA O DENTRO DE ESTA UNIDAD DE TRANSCRIPCION. EN UNA REGION DE 30 PB A MENOS DE 110 PB DE SU INICIO DE TRANSCRIPCION SE LOCALIZAN LAS INSERCIONES RESPONSABLES (ELEMENTOS P O DERIVDOS SUYOS) DE TRES ALELOS DE FALTA DE FUNCION (EMC PEL, EMC PSC, EMC C10). ADEMAS, HEMOS DESCUBIERTO UN NUEVO ELEMENTO TRANSPONIBLE, AL QUE HEMOS DENOMINADO TIRANT, QUE ES RESPONSABLE DE LA MUTACION DE EXCESO DE FUNCION ACIT. UN ALELO LETAL, EMC 1, PRESENTA UNA MUTACION PUNTUAL EN LA REGION PROBABLEMENTE MAS IMPORTANTE DE LA PROTEINA CODIFICADA EN ESTA UNIDAD DE TRANSCRIPCION. EN CUATO, A LO LARGO DE TODO EL DNA CLONADO NO HEMOS LOCALIZADO NINGUN PUNTO DE RUPTURA DE ALELOS DEBIDOS A REORDENAMIENTOS CROMOSOMICOS, LO QUE SUGIERE QUE SU FALTA DE FUNCION SE DEBE A EFECTOS DE POSICION SOBRE ESA UNIDAD DE TRANSCRIPCION. CONCLUIMOS QUE ESTA UNIDAD DE TRANSCRIPCION ES MUY IMPORTANTE PARA LA FUNCION EMC Y PROBABLEMENTE ES LA UNICA IMPLICADA EN ELLA.
LA UNIDAD DE TRANSCRIPCION BASICA IMPRESCINDIBLE PARA LA UNION A DNA DE DIMEROS CUYA FORMACION MEDIA EL HLH. ESTO SUGIERE QUE EL ANTAGONISMO DE EMC A LA FUNCION NEUROGENICA DE LOS GENES PRONEURALES, SE DEBE A QUE LOS HETERODIMEROS ENTRE LAS PROTEINAS EMC Y AC, SC, O DA SERIAN INCAPACES DE UNIRSE A DNA O BIEN NO SERIAN EFECTIVOS UNA VEZ UNIDOS AL MISMO.
LA NATURALEZA DE LA PROTEINA EMC DESCARTA LA POSIBILIDAD DE QUE ESTUVIERA INCLUIDA EN LA MEMBRANA CELULAR COMO MEDIADOR DIRECTO DE LA CONVINACION CELULAR. ES DE DESTACAR LA HORALOGIA FUNCIONAL Y ESTRUCTURAL ENTRE LA PROTEINA EMC Y EL GEN DE RATON ID.
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