Carcinoma familiar de mama y/o de ovario, con y sin mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 estudio morfológico, inmunofenotípico y clínico-evolutivo

• Autores: Alicia Cazorla Jiménez
• Directores de la Tesis: Carmen Rivas Vázquez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2004
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Félix Contreras Rubio (presid.), Ricardo Sáinz de la Cuesta Abbad (secret.), Javier Benítez Ortiz (voc.), Carmen Martín (voc.), Juan Manuel San Román Terán (voc.)
• Calificación: Sobresaliente Cum Laude
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Patología
      • Histopatología
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• Resumen

  • El 10% de los carcinomas mamarios son hereditarios, se conocen dos genes cuya mutación estas asociada a la susceptibilidad de sufrir esta enfermedad asi como cancer de ovario, BRCA1 y BRCA2. El objetivo de este estudio es la caracterización clínico-morfológica de los síndromes de cáncer de mama y ovario familiar desde un punto de vista multidisciplinar: biológico, clínico, radiológico, patológico y terapeutico. Para ello se han estudiado 17 pacientes con cancer de mama y/u ovario famliar con mutacion en BRCA1 , 12 con mutación en BRCA2 , 32 con cáncer de mama y/u ovario familiar sin mutación conocida y 29 pacientes con cáncer de mama esporádicos como grupo control, procedentes de la FJd y CNIO. Se ha realizado estudio comparativo clínico, radiologico, morfológico, inmunofenotípico y evolutivo.

    Las conclusiones extraidas son:

    - Los Ca mamarios familiares muestran rasgos predominantes diferenciales de los Ca esporádicos: edades tempranas , tumores circunscritos, mayor bilateralidad, afectacion en varones y neoplasias ovaricas secundarias.

    - El Ca de mama del grupo BRCA1 es el mas característico: edades tempranas, bilateralidad y multifocalidad. Histologia de CDI de alto grado, perdida de receptores hormonales, alta proliferacion y p53 y ausencia de c-erb-2.

    Mayor frecuencia de neoplasias ováricas secundarias.

    - El Ca de mama del grupo BRCA2 muestra caracteres intermedios : CDI con CID asociado o CLI. Un 81% expresan receptores hormonales, ninguno expresa c-erb-2. Resto de marcadores variables.

    - El grupo familiar no mutado y esporadico comparten clínica, morfología e inmunofenotipo distinguiendo al familiar no mutado la bilateralidad y los antecedentes familiares.

    - No hay diferencias entre el estadiaje, tratamiento y evolución en los distintos grupos de los Ca mamarios de esta serie.

    - El Ca de mama masculina es casi exclusivo del grupo BRCA2.

    - Los carcinomas ováricos en los grupos BRCA son poco d