Resumen de Estudio genético de familias españolas afectadas de fibrosis quística
La presente memoria de tesis contiene el analisis genetico de 76 familias españolas afectadas de fibrosis quistica. Este analisis se ha efectuado con 9 marcadores rflp y 3 marcadores strp con los que se ha completado el diagnostico genetico en todas las familias y se hapododo ofrecer la posibilidad de diagnostico prenatal en todos los casos. La memoria contiene ademas el analisis de once mutaciones. Se ha identificado la mutacion en el 65% de los cromosomas. Se han simplificado los protocolos de:
Amplificacion de adn a partir de discos de papel embebidos en sangre y analisis multiple de los marcadores strp.
Esta memoria pone en evidencia que la distribucion de haplotipos transmisores de la enfermedad difiere entre distintas regiones de españa y contribuye al conocimiento genetico y epidemiologico de la fibrosis quistica en España.
