Caracterización genética de la leucemia linfoblástica aguda en pediatría para su optimización diagnóstica, pronóstica y terapéutica

• Autores: Víctor Galán Gómez
• Directores de la Tesis: Antonio Pérez Martínez (dir. tes.), Adela Escudero López (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2024
• Idioma: español
• Número de páginas: 217
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  • Tesis en acceso abierto en: Biblos-e Archivo
• Resumen

  • En los últimos años los avances en biología molecular han revolucionado el diagnóstico y tratamiento del cáncer, especialmente en leucemia aguda linfoblástica, la neoplasia más común en niños. La secuenciación masiva ha permitido ampliar la clasificación de la enfermedad, consiguiendo la identificación de nuevas entidades con perfiles moleculares característicos. Este estudio se enfoca en mejorar la caracterización molecular de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica a través del panel genético de diseño propio exclusivo para cáncer pediátrico mut4Child. Se analizaron características clínicas y biológicas de pacientes pediátricos con leucemia aguda linfoblástica, empleando: MLPA para análisis de variantes en el número de copias, qPCR para estudiar la expresión del gen CRLF2 y secuenciación masiva mediante el panel nombrado. Estas técnicas facilitaron la clasificación de la enfermedad y la identificación de pacientes candidatos a recibir terapias dirigidas, así como la detección de síndromes familiares de predisposición al cáncer, por lo que su aplicación en la práctica clínica rutinaria resulta de gran utilidad. In recent years advances in molecular biology have revolutionized the diagnosis and treatment of cancer, especially in the case of acute lymphoblastic leukemia, the most common neoplasm in children. Tools like massive sequencing have expanded the disease classification, allowing the identification of new entities with specific molecular profiles. This study aims to enhance the molecular characterization of pediatric acute lymphoblastic leukemia through an exclusive self-customed NGS panel for childhood cancer named mut4Child. Clinical and biological features of pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia were analyzed using three techniques: MLPA for copy number alteration analysis, qPCR to study the expression of CRLF2 gene, and NGS through the panel. These techniques provided a deeper understanding of disease mechanisms, facilitating the classification and identification of patients suitable for targeted therapies, as well as the detection of familial cancer predisposition syndromes. Therefore, their application in routine clinical practice proves highly beneficial