Resumen de Polimorfismo ApoE en la Enfermedad de Alzheimer: Estudio genético en Castilla y León

Laura Bello Corral

• español

  Introducción: La demencia tipo Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa progresiva, caracterizada por alteraciones cerebrales que afectan a las capacidades mnésicas, resultando de una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. El gen ApoE, especialmente en su isoforma ApoE4, se destaca como el factor genético de riesgo más prevalente en esta enfermedad. El diagnóstico precoz es esencial para implementar intervenciones efectivas y mejorar la calidad de vida de los afectados, resaltando así la prioridad social y sanitaria de abordar esta enfermedad.

  Objetivo: El objetivo general de esta tesis doctoral fue estimar las frecuencias de las variantes de ApoE tanto en la población usuaria de las Residencias de «Mensajeros de la Paz» como de las Asociaciones de Familiares de Enfermos de Alzheimer en Castilla y León, una región geográficamente influenciada por diversas aportaciones genéticas.

  Material y Métodos: Se realizó un estudio clínico aleatorizado de tipo longitudinal, que se llevó a cabo tanto en las Residencias de «Mensajeros de la Paz» como en las Asociaciones de Familiares de Enfermos en Castilla y León (España) y después de aplicar los criterios éticos según la legislación vigente. Se recogieron muestras de saliva para el análisis del gen ApoE mediante PCR, confirmándose los haplotipos mediante electroforesis en gel de agarosa. El análisis estadístico posterior se realizó con el software estadístico IBM SPSS versión 26.0.

  Resultados: En la población diagnosticada de Enfermedad de Alzheimer de Castilla y León, se observó una prevalencia elevada de la isoforma ApoE3 (74%), seguida de ApoE4 (22%) y posterior ApoE2 (3%). El genotipo ε4/ε4 se encontró sólo en los individuos con diagnóstico de Alzheimer, mientras que ε2/ε2 no presentó frecuencia en esta población. Asimismo, el nivel de colesterol total y LDL-colesterol es diferente entre los individuos diagnosticados de Enfermedad de Alzheimer según el genotipo que portan. Conclusiones: El gen ApoE4 es un factor de riesgo genético prevalente en la Enfermedad de Alzheimer, que puede servir como herramienta objetiva para un diagnóstico precoz en la enfermedad y analizar otros parámetros de salud para mejorar la calidad de vida de los individuos afectados, de sus familiares y de sus cuidadores.

• English

  Introduction: Alzheimer’s disease, a progressive neurodegenerative disorder characterized by brain alterations affecting memory capacities, arises from a complex interplay of genetic and environmental factors. ApoE gene, particularly its ApoE4 isoform, stands out as the most prevalent genetic risk factor in this condition. Early diagnosis is crucial for implementing effective interventions and enhancing the quality of life for those affected, thus highlighting the social and health priority of addressing this disease.

  Objective: The general objective of this doctoral thesis was to estimate the frequencies of ApoE variants both in the population of the «Mensajeros de la Paz» Residences and in those of the Associations of Relatives of Alzheimer’s patients in Castilla y León, a region geographically influenced by diverse genetic contributions.

  Material and Methods: A randomised, longitudinal, clinical study was carried out in the «Mensajeros de la Paz» Residences and in the Associations of Relatives of Alzheimer’s patients in Castilla y León (Spain) after applying the ethical criteria according to current legislation.

  Saliva samples were collected for analysis of the ApoE gene by PCR and haplotypes were confirmed by agarose gel electrophoresis. Subsequent statistical analysis was performed with IBM SPSS version 26.0 statistical software.

  Results: In the population diagnosed with Alzheimer’s disease in Castilla y León, a high prevalence of the ApoE3 isoform was observed (74%), followed by ApoE4 (22%) and later ApoE2 (3%). The ε4/ε4 genotype was found only in individuals with a diagnosis of Alzheimer’s disease, while ε2/ε2 did not present frequency in this population. Also,the level of total cholesterol and LDL-cholesterol is different among individual diagnosed with Alzheimer’s disease according to the genotype the carry.

  Conclusions: The ApoE4 gene is a prevalent genetic risk factor in Alzheimer’s disease, which can serve as an objective tool for early diagnosis in the disease and to analyse other health parameters to improve the quality of life of affected individuals, their relatives and caregivers.