Utilidad de los estudios genómicos basados en paneles de ngs (next generation sequencing) para el manejo clínico de los sarcomas en pacientes pediátricos
- Autores: Miriam Gutiérrez Jimeno
- Directores de la Tesis: Ana Patiño García (dir. tes.), Itziar Astigarraga Aguirre (dir. tes.)
- Lectura: En la Universidad de Navarra ( España ) en 2023
- Idioma: español
- Número de páginas: 158
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: Dadun
- Resumen
Las técnicas genómicas permiten el diagnóstico y manejo de niños y adultos jóvenes con sarcomas mediante la identificación de pacientes de alto riesgo y de aquellos que pueden beneficiarse de una terapia dirigida o de la participación en ensayos clínicos.
Objetivo: analizar el rendimiento de un panel de genes NGS para el manejo clínico de pacientes con sarcoma pediátrico. Se estudiaron 53 pacientes pediátricos y adultos jóvenes diagnosticados de sarcoma, procedentes de dos centros españoles. Los datos genómicos se obtuvieron utilizando el Oncomine Childhood Cancer Research Assay, y se categorizaron según su valor diagnóstico, predictivo o pronóstico.
En 44 (83%) de los 53 pacientes se identificó al menos una alteración genética. En el 80% de estos pacientes se obtuvo (n = 11) o cambió (n = 9) el diagnóstico, por lo que los datos genómicos afectaron al tratamiento. El diagnóstico inicial erróneo más frecuente fue el de sarcoma de Ewing, en lugar de liposarcoma mixoide (FUS-DDDIT3), tumor rabdoide de tejidos blandos (SMARCB1) o histiocitoma fibroso angiomatoide (EWSR1-CREB1). En nuestra serie, dos pacientes tenían una alteración genética con una terapia dirigida aprobada por la FDA, y el 30% tenía al menos una alteración potencialmente procesable. Los estudios genómicos basados en NGS son útiles y factibles en el diagnóstico y manejo clínico de los sarcomas pediátricos. La caracterización genómica de estos tumores raros y heterogéneos también ayuda en la búsqueda de biomarcadores pronósticos y oportunidades terapéuticas.
