Esferocitosis hereditaria en niños: análisis de las características clínicas, analíticas, terapeúticas y evolutivas. Evaluación de nuevas técnicas diagnósticas e investigación de factores protrombóticos postesplenectomía

• Autores: Paola García
• Directores de la Tesis: María Angeles Dasí Carpio (dir. tes.), Juana Valles Giner (codir. tes.), Antonio Moscardó Martínez (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 2023
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Rafael Fernández Delgado (presid.), Isabel Badell Serra (secret.), María Eva Mingot-Castellano (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina por la Universitat de València (Estudi General)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Pediatría
    • Medicina interna
      • Hematología
    • Patología
      • Trombosis
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TESEO
• Resumen

  • La Esferocitosis Hereditaria (EH) es la anemia hemolítica crónica más frecuente en el mundo. Se produce por una alteración de las proteínas de membrana del eritrocito, lo que le confiere una menor capacidad para deformarse al hematíe y por tanto una vida media más corta. La hemólisis crónica mantenida produce anemia, ictericia y esplenomegalia. La EH se puede dividir en grupos según su gravedad (leve, moderado, grave) en función de sus valores de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina. La enfermedad de Gilbert se produce por una disminución de la glucuronización de la bilirrubina, produciendo un aumento de bilirrubina e ictericia clínica. Su asociación con la EH será uno de los objetivos a estudiar en la presente tesis. La técnica diagnóstica de la EH utilizada hasta el momento fue la resistencia globular osmótica, habiendo en la actualidad otras técnicas de orientación diagnóstica. Con el objetivo de avanzar en el diagnóstico de la EH se implantaron en el hospital dos técnicas nuevas: los índices de los reticulocitos y técnica test de eosina-5-maleimida (test EMA) y se evaluaron posteriormente. La esplenectomía es el tratamiento de las formas graves de EH y en ocasiones en las moderadas. En los pacientes adultos con EH esplenectomizados sevobservó un mayor riesgo trombótico a largo plazo, sin establecer en la actualidad el mecanismo fisiopatológico que lo produce. La inmunotrombosis o tromboinflamación es un proceso bidireccional y en íntima relación, que podría ser el responsable en la implicación de un mayor riesgo protrombótico en estos pacientes. Por ello, se analizaron los biomarcadores inflamatorios (CXCL5, RANTES y HMGB1), los NETs y los agregados heterotípicos leucocito-plaqueta y monocito-plaqueta entres grupos: el grupo control, grupo EH y grupo EH esplenectomizado.