Reinterpretació de les variants genètiques identificades en una unitat especialitzada en cardiopaties familiars
- Autores: Anna Fernandez Falgueras
- Directores de la Tesis: Oscar Campuzano Larrea (dir. tes.), G. Sarquella-Brugada (codir. tes.), Ramón Brugada Terradellas (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Girona ( España ) en 2022
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Rafael Ramos Blanes (presid.), Begoña Benito Villabriga (secret.), Elena Arbelo Lainez (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biología Molecular, Biomedicina y Salud por la Universidad de Girona
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
Los análisis genéticos juegan un papel fundamental en el diagnostico de las canalopatías cardíacas, en las que la identificación de una variante genética patogénica a menudo se considera un criterio diagnóstico. La clasificación de las variantes genéticas y la frecuencia con la que éstas deben ser reinterpretadas representan uno de los principales retos asociados a los análisis genéticos. En la tesis que se presenta se han analizado las tasas de reclasificación de las variantes genéticas identificadas en una unidad especializada en cardiopatías familiares durante un periodo de 10 años, comparándolas entre distintas cohortes de canalopatías cardíacas, miocardiopatías y muerte súbita inexplicada. También se ha evaluado la periodicidad más apropiada para la reinterpretación de las variantes genéticas. Los resultados obtenidos indican unas tasas de reclasificación superior al 30% en todas las cohortes evaluadas. Además, se estima que la frecuencia más apropiada para la reinterpretación de las variantes genéticas sería de 2 años.
