Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
- Autores: Efren Xicoy Espaulella
- Directores de la Tesis: Ekaitz Errasti Murugarren (dir. tes.), Raúl Estevez Povedano (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2021
- Idioma: catalán
- Tribunal Calificador de la Tesis: Pablo Engel Rocamora (presid.), Alejandro Perálvarez Marín (secret.), Ignacio Fita Rodríguez (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Biomedicina por la Universidad de Barcelona
- Materias:
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- Resumen
La Leucoencefalopatia Megalencefálica con quistes subcorticales (del inglés Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts, MLC) es un tipo raro de leucodistròfia caracterizada por la presencia de vacuolas en la sustancia blanca del sistema nervioso. Se sugiere que la patogenesis de la enfermedad es causada por un mal funcionamiento de las células gliales en el control de la homeostasis iónica y el flujo de agua. Los genes responsables de la enfermedad son MLC1 i GLIALCAM que codifican por dos proteínas que reciben el mismo nombre, y que actualmente se desconoce su función biológica y su estructura. Ambas proteínas forman un complejo en la membrana plasmática que se expressa principalmente en los astrocitos que rodean la barrera hematoencefálica y a la glia de Bergmann del cerebelo. Se conoce que este complejo regula de manera directa a varios canales iónicos y transportadores involucrados en el control del flujo de iones y el agua de las células gliales, afectando su localización y su función; y indirectamente mediante vias de señalización. El principal objetivo de esta Tesis es augmentar el conocimiento etructural de ambas proteínas, con la finalidad de entender su función biológica y el mecanismo patológico de la enfermedad.
