Neuropsychological profile of Williams-Beuren syndrome and genetic modulators

• Autores: Débora Pérez García
• Directores de la Tesis: Luis Pérez Jurado (dir. tes.), M. Carme Brun Gasca (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2015
• Idioma: inglés
• Tribunal Calificador de la Tesis: Mara Dierssen Sotos (presid.), Jordi Obiols Llandrich (secret.), Elisabet Vilella Cuadrada (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Psicología clínica
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TDX
• Resumen
  • español

    El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo causado por una deleción heterozigota de 25-27 genes codificantes en 7q11.23. A pesar de los grandes avances en el conocimiento sobre el fenotipo clínico y las causas moleculares del trastorno, múltiples aspectos todavía se desconocen. El objetivo del trabajo que se presenta es profundizar en los diferentes aspectos del perfil neuropsicológico, distinguir los síntomas clínicos no específicos así como detectar asociaciones y posibles causas y modificadores, como culturales o genéticas. Los resultados proporcionados muestran la descripción de los principales problemas de conducta del SWB, como la función cognitiva, la personalidad o el entorno cultural puede influir en la conducta, las correlaciones entre el patrón de dominancia lateral y la cognición, y finalmente modificadores genéticos del perfil. Una mejor definición del perfil, los genes implicados y los posibles modificadores podría conllevar, a largo plazo, a mejor herramientas diagnósticas y terapias y tratamientos más específicos para el SWB.

  • English

    Williams-Beuren syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by a heterozygous deletion of 26-28 genes in 7q11.23. Despite the great advances on the knowledge of the clinical phenotype and the molecular causes of the syndrome during the last two decades, multiple aspects still remain unknown. The aim of the present work is to deep into the different aspects of the neuropsychological profile of WBS, distinguish syndrome-specific from unspecific symptoms and detect clinical associations and possible causes and modifiers, such as cultural or genetic. The results have provided a description of the main behavioral problems of WBS, how cognitive function, personality or cultural environment can influence behavior, the correlations among lateral dominance patterns and cognition, and finally some genetic modifiers of the profile. A better definition of the profile, the genes involved and the possible modifiers might in the long term lead to better diagnostic tools and targeted treatments and therapies for the specific features of WBS.