Resumen de Modelos de predicción de rápida progresión en la poliquistosis renal autosómica dominante
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es el trastorno renal hereditario más común. Se caracteriza por el desarrollo de quistes renales desde el nacimiento que provocan un deterioro progresivo e irreversible de la función renal, conduciendo a la enfermedad renal crónica (ERC). La PQRAD es genéticamente heterogénea y está causada por variantes patogénicas en los genes PKD1 (78%), PKD2 (15%), GANAB (0,3%) y DNAJB11 (0,1%). La velocidad en la evolución a ERC varía significativamente, tanto en miembros de la misma familia como entre distintas familias. La identificación de los pacientes con riesgo de rápida progresión (RP) de la enfermedad es cada vez más importante, ya que se pueden beneficiar en una mayor medida de tratamientos modificadores de la evolución crónica. Tolvaptan es el único tratamiento aprobado para pacientes con PQRAD y RP de la enfermedad. Existen múltiples potenciales herramientas para predecir la progresión de la enfermedad. Lamentablemente, no hay consenso sobre el modelo de predicción idóneo para la identificación de la RP. Actualmente, la herramienta de predicción de RP más aceptada es la clasificación de la Clínica Mayo (CM), ya que se puede aplicar en adultos de todas las edades y en cualquier estadio de ERC. En esta tesis se han aplicado a una cohorte de pacientes los modelos de predicción más relevantes descritos en la bibliografía junto a otros que pueden ser muy útiles en la práctica clínica diaria. Para ver la sensibilidad y especificidad de cada modelo se ha elegido la clasificación de la CM como gold standard. Además, se ha evaluado la utilidad del algoritmo del Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias/Buenas Prácticas Renales Europeas (ERA-EDTA WGIKD/ERBP) de la Asociación Renal Europea-Asociación Europea de Diálisis y Trasplante publicado en el año 2016 para identificar a pacientes con RP.
