Estudio integral clínico, celular y ómico-molecular de un caso único de gemelas idénticas discordantes para Heteroplasia Ósea Progresiva

• Autores: María José Currás Tuala
• Directores de la Tesis: Federico Martinón Torres (dir. tes.), Antonio Salas Ellacuriaga (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2023
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Feliciano Jesús Ramos Fuentes (presid.), Jesús Pino Mínguez (secret.), Cristina Calvo Rey (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología celular
      • Cultivo celular
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Sociología
    • Problemas sociales
      • Enfermedad
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • La Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) es una enfermedad genética ultra rara causada por una mutación inactivantes del gen GNAS que produce formación de hueso extraesquelético a partir de tejido mesodérmico como son piel y músculo. Este trabajo presenta el único caso reportado en el mundo de HOP en dos gemelas univitelinas idénticas (edad: 11 años), que presentan la misma mutación de novo en heterocigosis en el gen GNAS pero con un desarrollo discordante de la enfermedad, mientras una de ellas permanece asintomática, la otra sufre una forma inusualmente rápida e incapacitante de la enfermedad.