Síndrome de X-fràgil en nenes i adolescents: descripció del fenotip neurocognitiu i de la seva possible relació amb la conducta adaptativa
- Autores: Lorena Joga Elvira
- Directores de la Tesis: Ana Roche Martínez (dir. tes.), Carme Brun i Gasca (codir. tes.), Carlos Jacas Escarcellé (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2021
- Idioma: catalán
- Tribunal Calificador de la Tesis: M. Pilar Poo Argüelles (presid.), Albert Fornieles Deu (secret.), Laia Rodríguez Revenga Bodi (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Psiquiatría por la Universidad Autónoma de Barcelona
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
El Síndrome X Frágil (SXF) es la segunda causa más común de discapacidad intelectual de base genética, por detrás de la trisomía 21, y la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria.
En el caso de los varones, al contar tan solo con un cromosoma X, el hecho de ser portadores de la mutación completa del gen FMR1 provoca una ausencia total de la proteína FMRP mientras que, en el caso de las mujeres, conlleva una disminución parcial ya que el cromosoma con el gen FMR1 sano será capaz de sintetizar cierta cantidad de FMRP. Todo esto implica que la clínica en varones suele expresarse de forma más grave que en las mujeres. Este hecho ha influido en que la gran mayoría de investigación científica se haya centrado en describir el fenotipo neurocognitivo de los varones afectos y que el número de investigaciones realizadas en mujeres sea significativamente inferior.
La presente tesis se estructura en base a 4 artículos. Éstos representan el núcleo de la investigación que tiene como objetivos principales estudiar la relación entre diferentes áreas del perfil neurocognitivo y la conducta adaptativa en chicas con el diagnóstico de SXF; así como el riesgo de sufrir acoso escolar en el papel de víctima y su relación con su nivel de adaptación funcional. Todos ellos cuentan con una muestra de 26 chicas con SXF y 14 chicas de grupo control emparejadas por edad y capacidad intelectual total, con edades comprendidas entre los 7 y los 16 años.
