Influencia de los genotipos deficitarios de alfa-1 antitripsina en las características epidemiológicas y clínicas del cáncer de pulmón en pacientes nunca fumadores

• Autores: Ramón Antonio Tubío Pérez
• Directores de la Tesis: Alberto Ruano Raviña (dir. tes.), María Luisa Torres Durán (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2022
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José María Hernández Pérez (presid.), Luis León Mateos (secret.), Virginia Leiro Fernández (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Epidemiología y Salud Pública por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Genética
      • Genética de poblaciones
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oncología
    • Epidemiología
    • Salud publica
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética que en casos graves o asociado a diferentes factores de riesgo incrementa el riesgo tanto de enfermedad pulmonar como hepática. El cáncer de pulmón (CP) es una de las neoplasias con mayor incidencia y la de mayor mortalidad en ambos sexos. La exposición a humo de tabaco es la causa del 85-90% de los casos, siendo el 10% restante producido por la exposición a concentraciones elevadas de radón, contaminación atmosférica o mutaciones genéticas, entre otros. La hipótesis de estudio fue que el ser portador de un genotipo deficitario de alfa-1 antitripsina (AAT) incrementa el riesgo de cáncer de pulmón mediante un aumento del estado pro-inflamatorio tisular. Con este objetivo se analiza mediante una revisión sistemática la evidencia disponible en la actualidad de esta asociación, se describe el proceso identificación de un alelo deficitario nulo como representante del mayor riesgo de enfermedad pulmonar asociado al DAAT y se describe el diseño de un estudio de casos y controles con inclusión únicamente de población nunca fumadora. Como resultado no se encuentra aumento de riesgo de CP asociado a la presencia de cualquier genotipo deficitario de AAT ni en el análisis por sexo, edad, concentraciones de radón ni exposición a humo ambiental de tabaco.