Caracterización genética de sorderas sensorineurales

• Autores: Beatriz Arellano Rodríguez
• Directores de la Tesis: Rafael Ramírez Camacho (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Autónoma de Madrid ( España ) en 2000
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Luis Castillo Olivares y Ramos (presid.), Javier Gavilán Bouzas (secret.), Joaquín Poch Broto (voc.), Ignacio Cobeta Marco (voc.), Felipe Moreno Herrero (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
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• Resumen

  • Hasta hace pocos años un elevado porcentaje de hipacusias sensorialmente eran consideradas de origen desconocido. En los últimos años, gracias a los avances en Genética un porcentaje de aquellas pérdidas auditivas idiopáticas, pueden ser explicadas. Se considera que al menos un 50% de las hiupoacusias profundas tienen un origen genético. De éstas el 30% aparecen asociadas a otras alteraciones, son las denominadas sindrómicas; por el contrario, en un 70% la única manifestación clínica es la hipoacusa.

    Se ha realizado un estudio clínico y genético en pacientes con hipoacusia sensorineural con posible origen genético, La investigación se ha estructurado en tres grupos de estudio:

    1, Pacientes con hipoacusia sesorineural familiar.

    2, Pacientes con posible ototoxidad por diversos fármacos.

    3, Pacientes con diversas malformaciones de oído internos ( displasia de Mondini, dilatación de acueducto coclear y dilatación de acuerducto vestibular.

    En todos los casos se realiza estudio clínico que incluye; anamnesis, exploración otorrinolaringológica, audiometría y, en algunos casos estudio radiológico mediante resonancia Nuclear y/o Tomografía Computadorizada, El estudio genético realizado comprende; extracción del DNA de sangre periférica.

    Técnica PCR ( reacción en cadena de la pólimerasa), digestión del DNA, electroforesis y secuenciación. El estudio genético se realiza dependiendo del marcador genético que se pretenda buscar, que varía en función del patrón de herencia de la enfermedad o de la malformación que presenta el paciente.

    Se ha estudiado un total de 173 individuos. En el 23% de las familias estudioas (n=26) se ha detectado la presencia de la mutación mitocondrial A1555G, con patrón de herencia materno. En una familia se ha demostrado ligamiento de la enfermedad a la región Xq21, donde se localiza el tipo de hipoacusia ligada al X denominada DFN3, En el 2ºgrupo (ototoxicidad) se h