Desarrollo y utilización de herramientas bioinformáticas en el estudio de datos de secuenciación masiva: análisis genómicos en arácnidos
- Autores: Jose Francisco Sanchez Herrero
- Directores de la Tesis: Julio A. Rozas Liras (dir. tes.), Alejandro Sánchez Gracia (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2019
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Fernando González Candelas (presid.), Marta Riutort Leon (secret.), Rosa Maria Fernandez Garcia (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Genética por la Universidad de Barcelona
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TESEO
- Resumen
Encontramos una gran cantidad de información genómica en bases de datos para numerosos organismos pero existe un sesgo hacia ciertos grupos taxonómicos por el interés económico, social o sanitario. Los avances y el abaratamiento de los costes de las tecnologías de secuenciación masiva han permitido aplicar estas técnicas en organismos no modelo pero aun así no resulta rutinario el poder generar recursos genómicos de buena calidad. Las arañas, grupo de estudio de esta tesis doctoral, son organismos no modelo infrarrepresentados en las bases de datos. La disponibilidad de un nuevo genoma favorecería el conocimiento de importantes aspectos como la presencia del veneno, seda o la adaptación a los procesos de terrestralización y la evolución del sistema quimiosensorial.
Los objetivos principales de esta tesis doctoral son el desarrollar herramientas bioinformáticas y generar recursos genómicos en organismos no modelo, especialmente en arácnidos. Hemos implementado la herramienta DOMINO, para la búsqueda e identificación de marcadores moleculares en organismos no modelo mediante datos de secuenciación masiva. Permite generar marcadores a diferentes rangos taxonómicos que pueden ser empleados de forma directa, amplificados por PCR o empleados en el desarrollo de regiones para métodos de captura de secuencia. Hemos validado el software mediante simulaciones computacionales y datos empíricos para ajustar, configurar los parámetros y maximizar su sensibilidad y precisión. Además, hemos desarrollado una interfaz gráfica que permite el acceso a usuarios menos familiarizados con los entornos de programación.
También hemos generado un ensamblaje genómico de un representante del género de arañas Dysdera, combinando diferentes librerías de secuenciación. Mediante diferentes estadísticas descriptivas determinamos la calidad y continuidad del ensamblaje y lo anotamos estructural y funcionalmente mediante predicciones ab initio y evidencias de bases de datos y de ARN. Obtuvimos un ensamblaje genómico con N50 de 38 kb, que no podía ser mejorado por la complejidad del genoma que incluía un alto número de repeticiones, aunque la calidad del genoma en cuanto a la integridad de los genes era bastante buena. Por tanto, hemos generado un recurso genómico muy útil no sólo para el análisis de características específicas del género pero también de otros arácnidos o artrópodos.
