Distrofia muscular de duchenne y becker: implicaciones cognitivas y conductuales
- Autores: Maria Damia Vidal
- Directores de la Tesis: Juan Carlos Meléndez Moral (dir. tes.), Pedro Barbero Aguirre (codir. tes.), Inmaculada Pitarch (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 2021
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Jesús Vílchez Padilla (presid.), Ainara Vallejo Illarramendi (secret.), Nuria Muelas Gomez (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Psicogerontología: Perspectiva del Ciclo Vital por la Universitat de València (Estudi General)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TESEO
- Resumen
RESUMEN: La distrofia muscular de Duchenne (DMD; OMIM: 310200), es causada por la ausencia de distrofina; y la distrofia muscular de Becker (DMB; OMIM: 300376), es causada por una disminución o expresión anómala de distrofina. Al menos el 30% de los pacientes cursan con alteración cognitiva y conductual durante el neurodesarrollo. En esta investigación se pretenden estudiar los fenotipos cognitivos y conductuales asociados, en una muestra de pacientes españoles. Siendo el primer estudio cognitivo a nivel nacional.
MÉTODO: 41 pacientes DMD, 19 pacientes DMB y 39 pacientes control. Rango de edades entre 3 y 16 años. Se valora el nivel cognitivo general del paciente (CI) y las funciones cognitivas específicas (percepción, percepción visoespacial, atención, memoria, lenguaje y funciones ejecutivas), así como la conducta del paciente, mediante baterías y pruebas estandarizadas a nivel nacional.
RESULTADOS: 12,20% (5/41) de los pacientes DMD obtuvieron valores inferiores a la media, padeciendo una disfunción cognitiva más severa y, el 87,80% de pacientes DMD, presentaron cociente intelectual por encima de la media. El 87'80 % sin discapacidad intelectual, mostró disfuncionalidad en procesos cognitivos. El estudio de la semiología cognitiva debida a la ausencia de isoformas específicas de distrofina en el cerebro nos muestra que el marcador cognitivo más sensible es de origen posterior. En cuanto a la categorización por exones, los pacientes con mayor afectación son los pacientes con afectación corriente abajo del exón 63 (exón 46 a 63). Los pacientes DMD/DMB presentan clínica conductual de externalización y de internalización, siendo el 10% diagnosticados de Trastorno Obsesivo Compulsivo.
CONCLUSIÓN: La patología cognitiva sería propia de la enfermedad y no debida a otras patologías primarias como el TDA/H o TEA. No habría relación significativa entre la patología y el tipo de mutación, así como padecer la patología de origen familiar no condiciona la capacidad cognitiva de los pacientes.
