Resumen de Avanços clínics i genètics en les malalties renals hereditàries autosòmiques dominants
Las enfermedades renales hereditárias autosómicas dominantes (ERHAD) son las nefropatias genéticas más frecuentes en la edad adulta, siendo la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) y las nefropatías del colágeno IV la primera y segunda causa respectivamente de inicio de terapia renal sustitutiva (TRS) de causa hereditaria. En esta tesis, se ha realizado un estudio sobre PQRAD, para definir la utilidad del algoritmo de diagnóstico europeo de rápida progresión (RP). La proporción de pacientes seleccionados con RP basado en el algoritmo europeo representa el 15.7% de los pacientes con PQRAD. Al extender los criterios de selección mediante pruebas radiológicas, ampliando edad y función renal, muchos de ellos podrían clasificarse como RP y recibir tratamiento específico, lo cual tiene importancia para la planificación de la salud. Se describe un caso atípico de PQRAD y complejo esclerosis tuberosa (CET) causado por un síndrome de genes contiguos, en donde se demuestra que, a pesar del tiempo y de haber recibido TRS, pueden surgir complicaciones relacionadas con la enfermedad de base.
Por otra parte, se ha estudiado el espectro fenotípico de 82 familias (252 pacientes) con variantes patogénicas en heterocigosis en los genes del colágeno IV COL4A3 y COL4A4, causantes del síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD). Entre otros resultados, se ha observado que en pacientes con SAAD, el declive de la función renal es peor cuando existe proteinuria (p=0.001) así como que la edad al diagnóstico de la hipertensión arterial influye en la supervivencia renal (p= 0.01). Se ha caracterizado a nivel clínico y genético un caso de nefropatía MYH9, entidad incluida en el diagnóstico diferencial del síndrome de Alport que se caracteriza por presentar afectación renal, plaquetopenia, hipoacusia neurosensorial bilateral y una alta variabilidad intra-interfamiliar.
En conclusión, se realiza un aportación científica al conocimiento de las nefropatías hereditárias autosómicas dominantes más frecuentes, como son la PQRAD y el SAAD.
