Noves estratègies de screening i seguiment en pacients amb telangiectasia hemorràgica hereditària
- Autores: José María Mora Luján
- Directores de la Tesis: Antonio Riera Mestre (dir. tes.), Manuel Mañós Pujol (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2020
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Ramon Pujol Farriols (presid.), Francesc Palau Martínez (secret.), Jorge Francisco Gómez Cerezo (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina e Investigación Traslacional por la Universidad de Barcelona
- Materias:
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- Resumen
La telanglectasla hemorrágJca hereditaria (HHT) es una enfermedad minoritaria, con mutaciones que alteran la angiogénesls. Esta desregulación de la anglogénesls conlleva a la formación de telangiectaslas mucocutáneas y malformaciones arterlovenosas. El objetivo de este estudio es establecer nuevas estrategias de screening y seguimiento de los pacientes con HHT. Se han realizado tres estudios, el primero analiza factores de riesgo de afectación gastrointestinal, el segundo diferencias de género en la severidad de la HHT, y el tercero la evolución de los pacientes HHT con enfermedad tromboembóllca.
Los estudios 1 y 2 Incluyeron los pacientes visitados en una unidad especializada en HHT. En el estudio 1 se hicieron tres grupos: endocospía positiva para afectación gastrolnteslntal; endoscopía negativa; sin endoscopia por baja sospecha de afectación gastrointestinal. El estudio 2 comparó la severidad entre géneros con diversas escalas publicadas, características clínicas, pruebas, eventos adversos y necesidad de procedimientos invasivos. En el estudio 3 se obtuvieron los datos del registro RIETE, se analizaron caracteristlcas clínicas , tratamientos y eventos presentados en pacientes HHT con trombosis.
67 pacientes presentaron afectación gastrointestinal, 27 no y en 145 no se sospechó. La edad, la mutación ENG, el tabaquismo y los nlveles de hemoglobina se asociaron a afectación gastrointestinal. Aquellos con afectación gastrointestinal y anemia grave, presentaron telanglectaslas digestivas de mayor tamaño y epistaxis más graves.
De 242 pacientes del estudio 2, 100 fueron mujeres. Las mujeres presentaron una afectación hepática más grave que los hombres, en ambos subtipos de la HHTTambién presentaron más malformaciones pulmonares y necesitaron más procedimientos invasivos, De 51375 pacientes del registro RIETE, 23 presentaban HHT. 14 presentaron tromboembollsmo pulmonar y 9 trombosis venosa profunda. Durante la antlcoagulaclón hubo más eventos hemorráglcos (50.1 por 100 pacientes/a) que recurrenctas de trombosis (6.26 eventos por 100 pacientes/año), la mayoría de ellos epistaxis no mayores
