La veu, la parla i el llenguatge de les persones amb síndrome de delecció de 22q11
- Autores: Diana Sebastián Lázaro
- Directores de la Tesis: Albert Fornieles Deu (dir. tes.), Carme Brun i Gasca (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2020
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Núria de la Osa Chaparro (presid.), Montserrat Vall-llovera Llovet (secret.), Anna Mª Cueto González (voc.)
- Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Psicología Clínica y de la Salud por la Universidad Autónoma de Barcelona
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
La síndrome de deleció de 22q11 (S22q11) està considerada una malaltia minoritària, ja que afecta a menys de 5 de cada 10.000 habitants. Les persones amb la S22q11 poden presentar alteracions congènites cardiovasculars, anomalies del paladar, hipocalcemia, immunodeficiència i trets facials típics. L’evidència disponible suggereix un fenotip conductual característic, amb trastorns del comportament, psiquiàtrics, neuropsicològics i lingüístics.
L’objectiu d’aquesta tesi ha estat definir el perfil lingüístic d’una mostra de persones amb la S22q11 que viuen a Espanya.
La present tesi compren un total de tres estudis (dos publicats i un en procés de revisió). La mostra del primer va estar formada per 17 participants d’entre 3 anys i 3 mesos i 13 anys i 9 mesos (9,4 ± 3,5 anys) i la del segon i el tercer estudi per 30 subjectes d'entre 5 i 21 anys i 6 mesos (12,14 ± 4,20) amb la S22q11. L’avaluació dels participants va consistir en realitzar registres de veu i administrar diferents proves: secció sobre els òrgans fonoarticulatoris de la prova “Exploración del Lenguaje Comprensivo y Expresivo”, secció de discriminació auditiva de “L’exploració del llenguatge en el nen”, "Evaluación fonológica del habla infantil" o "Avaluació del desenvolupament fonològic en nens catalanoparlants de 3 a 7 anys", “Clinical Evaluation of Language Fundamentals – 4” en la seva versió espanyola i el test de fluïdesa fonològica verbal. Per tal d’obtenir les dades es va realitzar una entrevista semiestructurada als pares i se’ls va demanar que responguessin el qüestionari “Children's Communication Checklist” en la seva versió espanyola. Els resultats, pel que fa a la veu, mostren que alguns participants presenten un to més agut de l’esperat per sexe i edat i altres més greu; la meitat manifesten una intensitat disminuïda; i la majoria presenten alteracions del timbre, entre les que destaquen la hipernasalitat i la ronquera. Respecte a la parla, els infants més petits presenten un retard en l’adquisició de fonemes orals en comparació amb seus iguals amb desenvolupament típic, i la majoria empren l’oclusiva glòtica (ʔ) com a so compensatori. Els subjectes de major edat encara presenten dificultats específiques en la producció de determinats sons. Els participants mostren, en general, un nivell baix en totes les àrees del llenguatge, i dificultats tant en pragmàtica com en relació social.
Per tant, els participants presenten un perfil lingüístic propi pel que fa a la veu, la parla i el llenguatge. És imprescindible ampliar aquestes troballes amb estudis més amplis.
