Bases genéticas del melanoma uveal: predisposición y pronóstico asociado a la variación genética

• Autores: Paula Silva Rodríguez
• Directores de la Tesis: Antonio Piñeiro Ces (dir. tes.), Lourdes Loidi (codir. tes.), Fernando Domínguez Puente (tut. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2021
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Maria Piulats Rodríguez (presid.), Ángel Carracedo Álvarez (secret.), Mónica Asencio Duran (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Oftalmología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • El melanoma uveal (MU), es el tumor intraocular primario más común en adultos. A pesar de los grandes avances en cuanto al tratamiento local, aproximadamente un 50% de los pacientes desarrolla metástasis, fundamentalmente hepática. Generalmente, el MU se manifiesta como un tumor unilateral, aunque se han descrito casos de melanoma uveal bilateral primario (MUB) que sugieren la existencia de una posible predisposición genética.

    En la presente tesis doctoral, se ha abordado el estudio de las bases genéticas del MU desde diferentes perspectivas. Se llevó a cabo una estrategia de secuenciación masiva para identificar posibles genes candidatos a explicar la susceptibilidad genética frente a MUB. Asimismo, trataron de establecerse grupos/subgrupos pronóstico asociados a la presencia de alteraciones cromosómicas y mutaciones somáticas a nivel tumoral.