Resumen de Influencia de la genética en la dermatoscopia del melanona
Flavia Carolina Pozzobon Torres
Se presenta como un compendio de artículos que tienen por objetivo dar a conocer la influencia de la variabilidad genética en las manifestaciones del melanoma, incluyendo las características dermatoscópicas, como expresión del comportamiento biológico de las lesiones tumorales.
En un primer artículo se analizan retrospectivamente las características clínicas, histológicas y dermoscópicas en un grupo de tumores estudiados para la mutación en genes de la vía de MAPK (BRAF y NRAS) comparados con los melanomas wild type. Encontrando asociaciones significativas entre las mutaciones de esta vía y los hallazgos clínico dermatoscópicos, aportando de esta manera al conocimiento de la enfermedad revelando nuevos hallazgos en los melanomas con mutaciones en los genes de la vía de las MAPK.
En la misma linea, un segundo estudio además de analizar las características dermatoscóplcas de melanomas con mutación en BRAF, se incluyó asimismo la evaluación de caracteristlcas de microscopia confocal. Presentando nuevas asociaciones significativas con otras características dermatoscópicas adicionales a las ya descritas en el trabajo anterior y ratificando los hallazgos éste en primera instancia. Un tercer artículo, estudia la asociación entre las variantes germinales asociadas a un menor número de nevus y/o protectoras de riesgo a melanoma, al igual que el gen del receptor de la melanocortina y su relación con los hallazgos dermatoscópicos. Se sugiere que la presencia de estas variantes podrían ocasionar el desarrollo de ciertas estructuras en la dermatoscopia del melanoma. Estas características dermatoscópicas se han relacionado con distintos subtipos tumorales según su origen (de novo vs. asociado a nevus), con factores pronósticos y con las características del perfil genético del huésped como el ser portador de variantes de cabello rojo.
Se concluye que las alteraciones genéticas tanto somáticas como variantes germinales pueden influenciar las características del tumor, sugiriendo diferencias en el comportamiento biológico del melanoma según su perfil genético, con manifestaciones expresadas a través de características clínicas y de la morfología tumoral evidenciables tanto en la dermatoscopia como en la histopatología
